자폐증

   ▣ DSM-Ⅳ 자폐성 장애(Autistic Disorder) 진단 기준

A. (1), (2), (3)에서 총 6개(또는 그 이상) 항목, 적어도 (1)에서 2개 항목, (2)와 (3)에서 각각 1개 항목이 충족되어야 한다:

(1) 사회적 상호 작용에서의 질적인 장해가 다음 항목들 가운데 적어도 2개 항목으로 표현된다:

(a) 사회적 상호 작용을 조절하기 위한 눈 마주치기, 얼굴 표정, 몸 자세, 몸짓과 같은 다양한 비언어적 행동을 사용함에 있어서 현저한 장해

(b) 발달 수준에 적합한 친구 관계 발달의 실패

(c) 자발적으로 다른 사람들과 기쁨, 관심, 성공을 나누지 못한다(예: 관심의 대상을 보여주거나, 가져오거나, 지적하지 못함).

(d) 사회적으로나 감정적으로 서로 반응을 주고 받는 상호 교류의 결여

(2) 질적인 의사소통 장해는 다음 항목들 가운데 적어도 1개 항목으로 표현된다:

(a) 구두 언어 발달의 지연 또는 완전한 발달 결여(몸짓이나 흉내내기와 같은 의사소통의 다른 방법에 의한 보상 시도가 수반되지 않는다)

(b) 적절하게 말을 하는 경우, 다른 사람과 대화를 시작하거나 지속하는 능력의 현저한 장해

(c) 상동증적이고 반복적인 언어나 괴상한 언어의 사용

(d) 발달 수준에 적합한, 자발적이고 다양한 가상적 놀이나 사회적 모방 놀이의 결여

(3) 제한적이고 반복적이며 상동증적인 행동이나 관심, 활동이 다음 항복들 가운데 적어도 1개 항목으로 표현된다:

(a) 강도나 초점에 있어서 비정상적인, 한 가지 이상의 상동증적이고 제한적인 관심에 집착

(b) 특이하고 비효율적인, 틀에 박힌 일이나 의식에 고집스럽게 매달림

(c) 상동증적이고 반복적인 동작성 매너리즘(예: 손이나 손가락으로 딱딱한 때리기나 틀기, 또는 복잡한 몸 전체 움직임)

(d) 대상의 부분에 지속적으로 몰두

B. 다음 여역 가운데 적어도 한 가지 영역에서 기능이 지연되거나 비정상적이며, 3세 이전에 시작된다: (1) 사회적 상호 작용, (2) 사회적인 의사소통에서 사용되는 언어, (3) 상징적 또는 상상적 놀이.

C. 장해가 레트 장애 또는 소아기 붕괴성 장애로 잘 설명되지 않는다.

▣ DSM-Ⅳ 자폐성 장애(Autistic Disorder)

1. 진단적 특징

자폐성 장애의 필수 증상은 사회적 상호 작용과 의사소통이 현저하게 비정상적이거나 발달이 장해되어 잇고, 활동과 관심의 종류가 현저하게 제한되어 있는 양상으로 나타난다. 장애의 표현은 개인의 발달 수준과 생활 연령에 따라 매우 다양하다. 자폐성 장애는 때로 초기 유아 자폐증, 소아 자폐증, 칸너 자폐증이라고 불리어지기도 한다.

사회적 상호 작용에서의 장해는 광범위하고 지속적이다. 사회적 상호 작용과 의사소통을 조절하기 위해 여러 가지 비언어적 행동(예: 눈 마주치기,얼굴 표정, 몸 자세와 몸짓)을 사용함에 있어서 현저한 장해가 있다(진단 기준 A1a). 나이에 따라 다른 형태를 취해야 하는 , 발달 수준에 적합한 친구 관계 발달이 실패된다(진단 기준 A1b). 보다 어린 소아들은 친구 관계를 형성하는 데 거의 관심이 없거나 전혀 관심이 없다. 보다 나이 든 소아들은 친구 관계는 관심이 있지만, 사회적 상호 작용의 관습을 이해하지 못한다. 자발적으로 다른 사람들과 기쁨, 관심, 성공을 나누지 못한다(예: 재미있다고 생각하는 것을 보여주거나, 가져오거나, 지적하지 않는다)(진단 기준 A1c). 사회적, 감정적 상호 교육가 결여되어 있다(예: 단순한 사회적 놀이나 게임에 적극적으로 참여하지 않고, 혼자 놀기를 좋아하며, 단순한 도구나 “기계적인” 수단으로 다른 사람을 놀이에 참여시킨다)(진단 기준 A1d). 흔히 다른 사람에 대한 인식이 현저하게 손상되어 있다. 이런 장애가 있는 개인은 다른 소아들(형제를 포함)을 잘 망각하고, 다른 사람의 욕구에 대한 개념이 없거나, 다른 사람의 고통에 관심을 갖지 않는다.

또한 의사소통의 장해도 현저하고 지속적이며, 이러한 장해는 언어적 기술과 비언어적인 기술 모두에 영향을 준다. 구두 언어의 발달이 지연되거나, 완전히 결여되어 있다(진다 기준 A2a). 말을 할 수 있는 경우에는 다른 사람과 대화를 시작하거나 지속하는 능력에 현저한 장해가 있고(진단 기준 A2b), 상동증적이고 반복적인 언어나 괴상한 언어를 사용한다(진단 기준 A2c). 발달 수준에 적합한, 자발적이고 다양한 가상적 놀이나 사회적 모방 놀이가 결여되어 있다(진단 기준 A2d). 언어가 발달할 때, 음성의 고저, 억양, 속도, 리듬 및 강도가 비정상적일 수 있다(예: 음성의 억양이 단조롭거나 의문문처럼 문장의 끝을 올려 말한다). 문법 구조는 흔히 미숙하고, 상동증적이고 반복적인 언어가 사용되거나(예: 의미와 상관없는 단어나 구의 반복, 운율적으로 동일한 음이나 상업적인 선전 문구의 반복) 은유적인 언어(예: 개인의 의사소통 방식에 친근한 사람만이 이해할 수 있는 언어)가 흔히 사용된다. 언어 이해의 장해는 간단한 질문, 지시, 또는 농담을 이해하지 못하는 양상으로 나타난다. 상상적인 놀이는 거의 하지 않거나 전혀 하지 못한다. 이러한 개인들은 단순한 모방적인 게임이나 유아기, 초기 소아기의 기본적인 활동에 참여하지 않는 경향이 있고, 상황과 무관하게 행동하거나, 기계적인 방식으로 행동한다.

자폐성 장애가 있는 개인은 행동이나 관심, 활동이 제한되어 있고, 반복적이며 상동증적인 양상을 나타낸다. 강도나 초점에 있어서 비정상적인, 한 가지 이상의 상동증적이고 제한된 관심에 집착하고(진단 기준 A3a), 특이하고, 비기능적인, 틀에 박힌 일이나 의식에 고집스럽게 매달리고(진단 기준 A4b), 상동증적이고 반복적인 동작성 매너리즘(진단 기준 A3c)을 보이거나 대상의 부분에 지속적으로 집착한다(진단 기준 A3d). 자폐성 장애가 있는 개인은 현저하게 제한된 범위의 관심을 보이는데, 흔히 좁은 한 가지 관심(예: 기상 또는 야구 통계에 매료외어 있다)에 몰두한다. 똑같은 방법으로 되풀이하여 일정한 수의 놀이 기구를 정렬하거나 텔레비전 배우의 행동을 반복적으로 모방한다. 그들은 똑같은 것을 고집하고 사소한 변화에 저항하거나 괴로워한다(예: 어린 소아가 새로운 커튼이나 식탁의 위치 변화와 같은 사소한 환경 변화에 대해 심하게 놀라는 파국 반응을 보일 수 있다). 흔히 비효율적으로 틀에 박힌 일이나 의식에 관심을 갖거나, 비합리적으로 틀에 박힌 일을 고집한다(예: 매일 학교에 갈 때 어김없이 똑같은 길을 간다). 상동증적인 신체 운동이 손(박수치기, 손가락 끝으로 가볍게 튀기기) 떠는 전신(몸 흔들기, 몸 기울이기)에서 일어난다. 비정상적인 자세(예: 발끝으로 걷거나, 기이한 손 동작과 기이한 몸 자세)를 취하기도 한다. 개인들은 대상의 부분(예: 단추, 신체 부분)에 지속적으로 집착한다. 또한 움직임(예: 장난감 바퀴 돌리기, 문 열고 닫기, 선풍기, 또는 빨리 회전하는 사물)에 매료되어 있다. 생명이 없는 대상(예: 한 조각의 끈, 고무 밴드)에 강하게 애착을 보이기도 한다.

3세 이전에 다음의 영역 가운데 적어도 한 가지 영역에서 기능이 지연되거나 또는 비정상 적이어야 한다 : 사회적 상호작용, 사회적 의사소통에서 사용되는 언어, 상징적이거나 상상적인 논리(진단 기준 B). 어떤 경우에는 1세 또는 2세에서는 비교적 정상적인 발달 기간이 있었다고 보고되기도 하지만, 전형적으로는 명백한 정상적인 발달 기간이 존재하지 않는다. 소수의 경우에서는 부모들이 언어 발달의 퇴행을 보고하는데, 일반적으로 h아가 5~10개의 단어를 배운 후에 말이 중단된다고 한다. 정의에 의하면, 정상적인 발달 기간이 있었다면, 3세 이상 넘어갈 수 없다. 장해는 레트 장애 또는 소아기 붕괴성 장애로 잘 설명되지 않아야 한다(진단 기준 C).

2. 부수적 특징 및 장애

서술적인 부수적 특징 및 정신 장애

대부분의 경우에서 중간 정도(지능지수 35~50)의 정신지체가 동반된다. 자폐성 장애가 있는 소아의 약 75%는 정신지체 수준에서 기능한다. 인지 기술의 발달이 비정상일 수 있다. 다양한 인지 기술의 수준은 전체적인 수준과 상관없이 (예: 자폐성 장애가 있는 4세 반짜리 여아가 독서할 수도 있다, 즉, 과독증) 고르지 않다. 기능 수준이 높은 자폐성 장애가 있는 개인들은 수용성 언어(즉, 언어 이해) 수준이 표현성 언어(예: 어휘) 수준보다 더 낮다. 자폐성 장애가 있는 개인들은 다양한 행동 증상을 보이는데 과잉행동, 짧은 집중 시간, 충동성, 공격성, 자해 행동을 보이고, 특히 어린 소아에서는 분노 발작을포함한 행동 증상을 보인다.

감각 자극에 대한 이상 반응(예: 동통에 대한 높은 역치, 소리, 또는 만져지는 것에 대한 과민감성, 및 또는 냄새에 대한 과장된 반응, 어떤 자극에 매료됨)을 보이기도 한다. 식사(예: 일부 음식만 먹는 제한적인 식사, 이식증), 수면(예: 몸을 흔들면서 밤에 자주 깬다)에 이상이 있을 수 있다. 기분이나 정동에도 이상(예: 특별한 이유도 없이 낄낄 웃거나, 울거나, 분명한 감정 반응이 없음)이 있을 수 있다. 실제적인 위험에 대해서는 두려움이 없고, 위험하지 않은 대상에 대해서는 지나치게 두려워한다. 다양한 자해 행동(예: 머리 찧기, 손가락, 손, 손목 물기)이 있다. 청소년기나 초기 성인기 생활에서, 병식을 가질 만큼 지적 능력을 갖춘 자폐성 장애가 있는 개인들은 자신의 심각한 장해에 대한 인식 때문에 우울해질 수 있다.

3. 관련 검사 소견

자폐성 장애가 일반적인 의학적 상태를 동반하는 경우는 일반적인 의학적 상태와 일치되는 검사소견이 관찰될 것이다. 세로토닌 활성도 검사에서 집단 간의 차이가 보고되었으나, 이는 자폐성 장애에 특유한 진단적인 검사소견은 아니다. 영상 연구에서는 어떤 경우는 비정상적이지만, 분명하게 밝혀진 어떤 특정 형태는 없다. 경련성 장애가 없다 하더라도 뇌파에서의 이상이 흔히 나타난다.

4. 관련 신체검사 소견 및 일반적인 의학적 상태

다양한 비특이적 신경학적 징후와 증상(예: 원시 반사, 우성 손의 발달 지연)이 자폐성 장애에서 나타날 수 있다. 이런 상태는 신경학적 다른 일반적인 의학적 상태(예: 뇌염, 페닐케톤뇨증, 결절성 경화증, 취약성 X 증후군, 출생시 무산소증, 모성 풍진)와 연관되어 관찰된다. 경련은 (특히 청소년기에) 25% 정도 나타난다. 다른 일반적인 의학적 상태가 있을 때는 축 3에 기재해야 한다.

5. 특정 나이 및 성별 특징

자폐성 장애에서 사회적 상호 작용의 장해는 시간이 지남에 따라 변화될 수 있고, 개인의 발달 수준에 따라 다양할 수 있다. 유아에서는 꼭 Ri안기지 못함, 애정이나 신체적 접촉에 대한 무관심 또는 혐오, 눈 마주침, 얼굴 표정이나 미소의 결여, 부모의 목소리에 대한 반응 결여가 나타난다. 결과적으로, 부모는 처음에 소아가 귀머거리라고 생각할 수 있다. 이 장애가 있는 소아는 어른을 바꿀 수 있는 대상으로 여기거나, 기계적으로 특정인에게 매달릴 수 있다. 발달 도중, 소아는 사회적 상호작용에 스스로 원하여 수동적으로 참여할 수도 있고, 사회적 상호 작요에 관심을 갖기도 한다. 하지만, 그런 경우에도 소아는 다른 사람들을 특이한 방식으로 대하는 경향이 있다(예: 의례적인 질문에 사람들이 특이한 방식으로 대답하기를 기대하고, 다른 사람의 경계에 대해 거의 모르며, 사회적 상호 작요에서 부적절한 개입을 한다).

나이 든 소아에서는 장기 기억이 포함되는 과제(기차 시간표, 역사적 자료, 화학 방정식, 또는 몇 년 전에 들은 노랫말을 기억하기)는 우수한 수준에서 수행할 수 있지만, 사회적 상황에 따라 정보가 적절한지를 고려하지 않고 정보를 수업이 반복하는 경향이 있다. 유병률은 여성보다 남성에서 4배 내지 5배 더 많다. 그러나 이 장애가 있는 여성은 어 심한 정신지체를 나타낸다.

6. 유병률

역학적 연구 결과 1만 명당 2~5명이 발병한다고 보고되고 있다.

7. 경과

정의에 의하면, 자폐성 장애는 3세 이전에 발병한다. 일부 부모들은 소아가 때어난 이후, 또는 얼마간 시간이 지나면서부터 소아에게 사회적 상호 작용에 대한 관심이 결여되어 있다는 점에 대해 걱정하여 왔다고 보고한다. 유아에게 나타나는 증상은 2세 이후에 나타나는 증상보다 더 모호하고 파악하기 어렵다. 소수의 경우에서는, 소아가 생후 첫 1년(심지어는 2년) 동안은 정상적으로 발달했음을 보고하기도 한다. 자폐성 장애는 지속적인 경과를 밟는다. 학령기 소아와 청소년들에게는 일부 영역에서 발달(예: 소아가 학령기에 이르면서 사회적 기능에 대한 관심이 증가한다)이 이루어진다. 어떤 경우는 청소년기 동안 행동이 퇴행하고, 어떤 경우는 좋아진다. 언어 기술(예: 의사소통적 언어의 존재)과 전반적인 지적 수준이 궁극적인 예후와 상관되는 가장 중요한 요인이다. 유용한 추적 연구에 의하면, 단지 소수의 개인들만이 성인기에 독립적으로 일하면서 살아간다고 한다. 3분의 1은 부분적인 독립이 가능하다. 자폐성 장애를 지닌 성인이 가장 높은 수준에서 기능하는 경우라 할지라도, 현저하게 제한된 관심과 활동뿐만 아니라 사회적 상호 작용과 의사소통에서 지속적인 문제가 나타난다.

8. 가계 양상

자폐성 장애가 있는 개인의 형제들은 자폐성 장애의 위험률이 증가한다.

9. 감별 진단

정상 발달 과정에서도 발달적으로 퇴행 시기가 관찰될 수 있으나, 자폐성 장애처럼 심하거나 지속적이지는 않다. 자폐성 장애는 기타 광범위성 발달장애와 구별해야 한다. 페트 장애는 특징적인 성 비율과 결함 양상에 의해 자폐성 장애와 구별된다. 레트 장애는 여성에게만 진단되는 반면 자폐성 장애는 남성에서 더 흔하다. 페트 장애는 머리 성장의 잠속, 전에 습득한 의미 있는 손 기술의 상실, 운동 조정이 잘 안 되는 보행이나 몸의 움직임이 특징적이다. 특히 취학 이전 기간 동안, 레트 장애 있는 소아는 자폐성 장애에서 관찰되는 것과 비슷한 사회적 상호 작용의 장해가 나타날 수 있지만, 이는 일시적인 경향이 있다. 자폐성 장애는 소아기 붕괴성 장애와 다른데, 후자는 적어도 2년간의 정상 발달 후에 명백한 퇴행 양상이 나타난다. 자폐성 장애에서는 발달상의 이상이 일반적으로 생후 첫 1년 이내에 나타난다. 초기 발달에 관한 정보가 유용하지 않거나 정상 발달 기간을 알지 못할 때는 자폐성 장애의 진단이 내려져야 한다. 아스퍼거 장애는 언어 발달의 지연이 없다는 점에서 자폐성 장애와 구별된다. 자폐성 장애의 기준에 맞는다면, 아스퍼거 장애는 진단되지 않는다.

소아기에 발병하는 정신분열증은 일반적으로 정상 내지 정상에 가까운 발달이 일어난 후에 발병한다. 자폐성 장애가 있는 개인이 적어도 1개월 동안 지속적으로 현저한 망상과 환청의 활동기 증상과 함께 정신분열증의 특징적 양상(274쪽 참고)을 나타낸다면 정신분열증의 진단이 추가될 수 있다. 선택적 함구증이 있는 개인은 대개 일부 상황에서는 적절한 의사소통 기술을 나타내며, 자폐성 장애에 동반되는 심한 사회적 상호 작용의 장해와 제한적인 행동 양상을 보이지 않는다. 표현성 언어장애와 혼재 수용-표현성 언어장애에서는 언어 양상을 동반하지 않는다. 정신지체가 있는 경우, 특히 정신지체가 심하거나 아주 심한 경우, 자폐성 장애의 진단을 추가하는 결정을 내리기가 어렵다. 자폐성 장애의 진단은 자폐성 장애에 특징적으로 나타나는 사회적 기술 및 의사소통 기술의 질적 결함과 특징적인 행동이 있을 경우에 한하여 추가된다. 상동증적 운동이 자폐성 장애의 특징인데, 상동증적 운동이 자폐성 장애의 일부로서 잘 설명되는 경우에는 상동증적 운동장애의 추가 진단은 내려지지 않는다.