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염색체는 거의 한 세기 전(1882년)에 발견되었으며, 세포를 특수하게 염색함으로써 알려지게 되었다. 염색체의 구조는 염색에 의하여 육안으로
식별이 쉬워진다. 이러한 특징 때문에 염색체라 부르고 영어로는 chromosome이라고 하는데 이 용어는 그리스어에서 색을 의미하는
'chroma'와 몸을 의미하는 'soma'에서 유래되었다. 염색체란 세포의 핵속에 있는 DNA와 단백질을 주성분으로 하는 매우 작은 소체이다.
염색체는 생물종마다 그 수가 다르며, 염색체의 수와 모양으로 일단 생물종의 차이를 구분할 수도 있다.염색체는 그 수가 종에 따라 각기
다른데 세포는 2-500여 개의 염색체를 가지고 있다. 예를 들어 무는 18개, 수박은 22개, 완두는 14개, 보리는 14개 등이지만 사람의
염색체는 난자와 정자로부터 23개씩을 받아 총 46개로 이루어져 있다. 사람의 염색체 수가 46개라는 것은 하나의 세포마다 모두 46개씩
염색체가 들어있다는 뜻이다.
염색체는 대체로 II와 같은 모양으로 되어 있는데 이것은 I와 같은 모양의 것이, 똑같은것을 하나더
만들었기 때문에 이루어진 모양이다.
염색체는 세포분열동안 염색사가 최대로 응축되는 유사분열의 중기에만 현미경으로 관찰이 가능하다. 세포분열은
콜히친(colchicine)을 처리하여 인위적으로 특정한 단계의 세포분열과정을 정지시킬 수 있다. 염색체를 염색시약으로 염색하면 염색체 전체가
진하게 염색되는 것을 관찰할 수 있으며, 이것으로 염색체의 일반적인 모습과 개수 및 상대적인 크기 등을 구분할 수 있다.
 염색체에는 키가 크다든지, 쌍까풀의
눈이라든지, 왼손자이라든지, 고수머리라든지 하는 형질을 나타내는 유전자가 들어 있다. 즉, 하나의 염색체에는 많은 유전자가 존재한다.
위에서 예를 든바와 같이, 키가 큰 것, 쌍까풀의 눈, 왼손잡이, 고수머리 같은 것은 모두 유전자로 나타내어 진다. 다시 말하면,
유전자들이 염색체 위에 한 줄로 늘어서 있다고 보면 된다. 이러한 유전자들은 같은 염색체 위에 존재할 수도 있지만, 다른 염색체 위에
존재할 수도 있다. 키가크다는 유전자가 염색체 위에 있고, 또 다른 곳에는 고수머리를 나타내는 유전자가 있을 수 있다는 뜻이다.
유전자가 하나의 염색체 위에 몇 개가 있는지는 알 수 없으나, 무수히 많이 있는 것은 확실하다. 우리 몸의 여러가지 형질이 모두 이
유전자에 의하여 나타나며, 그러므로 우리의 모든 형질은 46개의 염색체 위에 존재하게 되는 것이다. 사람이 46개의 염색체를 갖게 되는
것은 여성과 남성이 만들어내는 난자와 정자로부터 1개의 성염색체를 비롯하여 22종류의 상동염색체를 받기 때문이다.
<남자의 핵형>
<여자의 핵형>
1950년대까지는 이들 염색체를 분산시키지 못해 그 수를 명확히 알수 없었으며, 48개라고 알려져 있었다. 1956년 염색체를
분산시키는 기술이 개발되어 그 수를 명확히 관찰할 수 있게되었다.
세포는 그 내부에 여러 염들이 포함된 액체를 가지고 있다. 일종의
소금물이다. 이 소금물보다 낮은 농도의 소금물에 세포를 넣으면 확산이란 현상에 의해 세포가 부풀게 되어 염색체들이 분산되게 된다. 실험실에서는
이렇게 분산된 염색체를 현미경으로 관찰하고 사진을 찍어 이 사진에서 각각의 염색체를 하나씩 잘라 염색체의 짝을 짓고 크기 순으로 배열하여
일련번호를 부친다. 이것이 세포의 염색체 내용을 보여 주는 핵형이다.
 여자는 마지막 23번째 염색체쌍이 X염색체 두개(XX)이고 남자는 X염색체와
Y염색체(XY) 이다.
처음에 난자와 정자가 서로 결합하여 나팔관 안에서 수정이 이루어 진 후, 자궁으로 내려오면 이 수정란은
자궁내막에 착상되어 세포분열을 계속한다. 이 과정에서 태아는 양쪽 부모로부터 유전자의 절반씩을 받게 되므로 태어난 아기는 엄마와 아빠의 모습을
부분적으로 닮게 되는 것이다. 착상된 수정란에서 세포분열이 더욱 진행되면 이들 세포는 심장이나 내장기관 등의 기관을 생성하면서 우리 몸의 모든
부분을 형성하게 된다.
모든 세포의 내부에는 핵이 존재하게 되는데 이 안에는 우리 몸을 이루는데 필요한 모든 유전 정보가 들어있는
DNA가 존재한다. 그런데 이 DNA는 평상시엔 염색질이라는 형태로 있다가 세포분열 중기에는 염색체라는 형태를 갖게 된다. 다시 말하면
DNA의 이중나선이 스프링처럼 여러번 꼬여 세포분열 중기에 염색체를 형성하여야만 비로소 현미경으로 관찰할 수 있는 것이다. 그러므로 염색체는
우리 몸에 필요한 모든 유전정보가 담겨있는 창고같은 것이다.
[참고 문헌] 계몽사 학습백과사전,Korean Cytogenetic
Database
[그림 출처] jurio.new21.org [참고 자료] Posco Science Plaza, www.g2bank.com,
ww.ilovedna.co.kr
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