기타 유전병

   염색체 이상아를 출산할 위험률은 10% 미만에 지나지 않는다. 그러나 기타 유전병은 위험률이 25-50%에 이르고 있으며, 이 중 어떤 이상은 아주 심각하여 일생 동안 고통을 주든가 또는 출생을 하더라도 정상적인 삶을 유지하지 못하는 경우가 있다. 그러나 색맹 등과 같이 일상 생활에는 거의 지장이 없는 유전병도 허다하다. 이렇게 위험률이 높다는 사실을 알게 되면 부모로서는 아기를 가져야 하는지 심각한 고민에 빠진다. 1968년 이후 이러한 유전병을 출산 전에 검정할 수 있는 방법이 개발됨에 따라 아기를 가질 부모는 건강한 아기를 임신초기에 선정할 수 있는 가능성을 얻게 되었다. 태아의 유전병 검증을 위하여 다음 세 가지 부분으로 나누어 보면 첫째는 성과 관련된 반성유전인 경우, 둘째는 유전병이 물질대사에 관련된 생화학적 이상인 효소결핍증의 경우, 그리고 셋째는 유전적으로 출생시에 나타나는 신체의 장애이다.

1) 반성 유전병의 산전진단

지금까지 반성유전으로 알려진 질병만도 약 150종이나 되며 뇌, 혈액, 눈, 표피 등 여러 기관에서 일어나는 질병이 알려져 있다. 성과 관련된 많은 유전병중에서 실제로 출생전에 진단이 가능한 것은 몇 종 되지 않으며 이러한 질병은 그 병을 발견하고 기술한 의사의 이름을 따서 부르고 있으며, 흔한 병은 아니다. 예로서는 Fabry병, Hunter 증후군, Lasch- Nyhan 증후군과 Menkes 강모증후군을 들 수 있다.

Fabry병은 실제로는 효소의 결핍에 의한 생화학적 질병으로 체내에서 정상으로 분해되어 이용되어져야 할 여러 가지 지방산이 축적되므로 신장, 혈관에 이상을 야기해 고혈압이나 뇌일혈을 일으킨다. 이러한 환자는 아직까지 특별한 치료방법이 개발되지 못하여 30-40대에 사망하는 것이 보통이다. 문제는 출생전에 태아가 이러한 Fabry병의 진단을 받았을 때 부모가 어떻게 하겠느냐는 것이다.

Hunter 증후군도 역시 효소의 결핍에서 오는 생화학적 질병이며, 체내에 축적되는 물질은 뮤코다당체(mucopolysaccharide)이다. 이 물질은 체내의 여러 기관에 축적되기 때문에 나타나는 증상도 다양하다. 즉 뇌에 축적되면 정신박약, 심장에 축적되면 심장마비, 관절에 축적되면 관절염으로 행동이 부자연스러워지며, 간에 축적되면 간이 부어 이상을 초래하는 등 여러 가지 문제를 일으킨다. 이러한 환자는 많은 고통을 겪은 후 대체로 20대 전에 사망하며 이 경우는 앞서 언급한 Fabry병보다는 그 증상이 훨씬 심하여 사실 죽기까지 정상적인 생이란 거의 유지 못하는 셈이다.

Lesch-Nyhan 증후군도 역시 효소의 결핍에 의한 생화학적 질병으로 뇌의 이상 때문에 심한 정신 박약증을 갖게 되며, 특히 자해 행위를 나타내는 보기에도 딱한 비극적인 병이다. 이 환자는 자기의 손가락이나 입술 등을 깨물어 늘 상처를 입고 있으며, 때로는 사지가 경직되어 움직이기가 힘든 경우도 있다. 그러나 이런 환자도 잘 보호하고 환부를 치료하고 자해 행위를 하지 못하도록 막아 줌으로써 생존에는 지장이 없도록 할 수 있다.

태내의 아기가 남아인 경우 진단이 가능한 병으로는 Menkes 강모증후군을 들 수 있다. 이 환자들의 특징은 머리카락이 마치 철사처럼 뻣뻣하고 강인한 데 있다. 이 환자들은 정신지체가 보통이며, 이는 체내의 구리(Cu)성분을 제대로 신진대사시키지 못하는 데서 오는 결과이다.

얼마 전만해도 출산전에 진단을 할 수 있었던 유전병은 그리 흔하지 않았으나 최근에는 양수검사, 태아의 혈액검사, 태아 세포 및 조직을 이용한 DNA 검사를 통해서 많은 유전병 검사가 가능하게 되었다.

반선유전과 관련된 질병인 경우는 태아의 성을 검정함으로써 그 아기가 출생후 그 질병에 감염될 확률이 얼마나 높은지를 알 수 있다. 즉 열성인 반성유전은 여자에게 나타날 확률은 아주 적지만 남자의 경우는 50%의 확률을 가지게 되므로, 산모는 임신초기에 이에 따른 결정을 하지 않으면 안될 경우도 있다.

일례로 유전상담소를 찾은 26세의 샤론(Sharon)의 경우를 보자. 그 때 그녀는 임신 4개월이었으며, 이미 전 남편과 그녀 사이에서 낳은 아들 하나를 잃은 경험을 갖고 있었다. 전번 아기는 태어나서부터 면역성이 없어 감염으로 영아기에 사망했으며, 그 병은 반성유전인 면역결핍증임을 알았다. 따라서 그녀는 그 유전인자를 보유하고 있으며, 임신한 아기가 남자이면 이 병에 걸릴 확률이 50%나 됨을 알고 있었다. 그러나 샤론은 그 위험성에 대하여 관여하지 않았으며, 아기를 낳았을 때부터 질병에 감염되어 또 잃고 말았다. 그 후에도 또 다시 남아를 출생했지만 같은 결과를 낳고 말았다. 샤론은 다른 남편을 만나 세 번째 임신을 했을 때 남편의 충고로 출산전에 검사를 한 결과, 태아는 여자였으며, 출생후 건강한 아기로 성장하였다.

앞에서 말한 바와 같이 유전병에는 특정한 성에 국한된 것도 있어서 여자에게만 볼 수 있는 경우도 있다. 예를 들면 색소실소증(inconinentia pimenti)이라는 피부병이 있는데 이 병은 뇌의 이상과 연관되어 있지만 여자에게만 나타나기 때문에 이 병을 지니고 있는 여자이더라도 남아를 갖게 되면 문제는 없다.

혈우병이나 근육위축증은 반성유전으로 우리에게 잘 알려WU 있지만 그 외에도 많은 반성유전에 의한 질병이 있다. 이러한 질병을 진단.검증하는데는 정확한 가계도와 가족.친척들의 진단기록서가 아주 중요한 자료가 된다.

Renpenning 증후군이란 질병은 남자에게만 나타나는 정신박약의 일종이다. 이 병은 정신박약 외는 아무런 이상이 없어 보이기 때문에 가계도를 조사하지 않고는 쉽게 알 수 없다. 어떤 가게에서는 3형제와 그 형제의 삼촌중 세 사람이 똑 같은 정신박약 증상을 보인 적이 있다. 유전학이 발전함에 따라 이를 산전진단하는 방법이 개선되고 있으며, 혈우병의 경우는 혈액검사를 통하여 보인자를 90%이상, 근육위축증도 75%까지 식별할 수 있다.

2) 효소결핍증의 산전진단

신진대사와 관련된 많은 유전병이 알려져 있으며 신생아 100명중 1명은 이러한 생화학적인 이상으로 추정되고 있다. 그 중에 많은 병은 정신박약, 졸도, 성장부진 또는 출생후 어려서 죽는 경우도 있으나 때로는 이러한 병에 걸렸다 하더라도 정신이나 육체의 발달에 별로 지장이 없는 수도 가끔 있을 수 있다. 1960년대만 해도 유태인들에게 주로 발견되는 Tay- Sachs병만이 산정에 진단이 가능했으나 최근에는 수백 가지의 생화학적인 유전이상도 출산전에 진단이 가능하게 되었다.

3) 검증 방법

태아의 양수에 섞인 세포를 분리하여 세포가 자랄 수 있는 배지에 옮겨 특수 항온기에에서 몇 주 동안 배양한 후 그 세포가 갖고 있는 효소의 결핍 등을 조사함으로써 생화학적 이상을 검증할 수 있다. 초기에는 이러한 세포배양이 쉬운 것은 아니었으며, 정확한 진단을 위하여 양수를 몇 차례 채취해야하는 경우도 있었다. 최근에는 세포배양방법도 많이 향상되었으며, 채취된 세포에서 생화학적인 검증뿐만 아니라 염색체의 이상도 같이 조사하고 있다. 양수검사는 모든 사람이 해야 하는 것이 아니고 생화학적인 이상이나 유전적인 문제가 있는 것으로 예상되는 경우에만 시행해야 한다. 구체적으로 양수검사를 받을 필요가 있는 경우를 보면 부모가 모두 생화학적인 이상을 일으킬 수 있는 유전인자를 보유하고 있는 때나 이미 출생한 아기가 유전병을 나타낸 경험이 있는 어머니가 임신했을 때, 또는 양수검사가 아니고는 아기가 유전병에 감염되었는지 아닌지를 알 수 없을 때이다. 다만 이러한 경우 양수를 검사하는 것은 그러한 병으로 태어난 아기가 정상적인 발달을 하지 못하고 출생을 한다 하더라도 극심한 고통으로 다섯 살을 넘기지 못하는 경우에 행한다. 검사 결과에 따라서 부모는 임신중절을 선택하여 불행을 예방할 수 있다.

4) 출생 전 치료 가능성

출생전에 어떤 병을 진단하는 이유는 그 병을 치료하고자 하는데 목적이 있는 것이지, 다만 낙태를 통해 아기를 없애 버리고자 하는 것이 아니다. 우리가 알고 있는 많은 유전병은 출생전부터 그 증상이 치명적이고 치료방법이 알려져 있지 않아 낙태를 시킬 수밖에 없는 경우가 대부분이다. 그러나 다행히 몇 종류의 유전병은 태아에게 직접 또는 어머니를 통해서 치료할 수 있다. 생화학적 이상에서 오는 methylmalonic aciduria는 출생전에 치료가 가능한 병이다.

이 병은 비타민 B12의 신진대사이상으로 생기는 것이며, 아기가 활기가 없고 자주 토하는 등 성장이 지연되며 자라면서 정신박약 증상을 나타낸다. 임신중에 이러한 아기의 어머니에게 다량의 비타민 B12를 주사해줌으로써 건강한 아기가 출산될 수 있다. 출산 후에도 어머니와 아기가 특별한 음식(저 단백질 음식)을 섭취함으로써 위에 말한 증상을 피할 수 있다. 유당혈증도 출생 전에 진단이 가능한 병이며, 이 병을 가진 아기의 어머니에게 일찍 유당이 없는 음식을 복용시킴으로써 아기의 정신박약, 간의 이상, 백내장을 막을 수 있다. 이 외에도 부신성기 증후군(adrenogenital syndrome), 갑상선 기능저하증(hypo- thyroidism), 유전성 비타민 결핍증은 산전진단도 가능하며 치료할 수도 있는 예이고, 최근에는 치료 가능성이 급속도로 증가하고 있다. 이러한 유전병의 진단이나 치료는 계속된 유전학적 연구를 통해서 얻어진 것이다.

[자료출처]:www.ilovedna.co.kr