양수 검사

  1) 양수천자에 의한 산전진단의 배경

 태아의 유전병을 출생 전에 진단하게 된 것은 그리 오래된 것은 그리 오래된 일이 아니다. 산전진단의 초석을 이룬 것은 1930년대 초기에 산모의 자궁을 주사침으로 천자하여 양수를 뽑아낼 수 있는 기술의 개발이었다. 그로부터 30년후인 1961년, 임신말기나 신생아때 사망까지 초래할 수 있는 태아에게 치명적인 산모와 태아 상호간의 Rh혈액형 부적합증에 기인한 용혈성 빈혈을 양수천자를 이용하여 진단함으로써 모체의 자궁내에 있는 태아의 유전병을 알아내는 최초의 발걸음을 시작하였다.

이후 연구의 급격한 진전이 있어 이러한 용혈성 빈혈로 인해 모체의 자궁 안에서 사경을 헤매는 태아를 치료하기 위해 아직 모체의 자궁내에 있는 태아에게 산모의 복벽을 통해 적합한 혈액을 교환수혈하여 자궁내의 태아를 성공적으로 치료할 수 있는 혁신적인 방법이 개발되었다. 또한 동시에 산모를 Rh항원에 대해 면역을 갖게 함으로써 이후에 임신하는 태아를 Rh 부적합증에 기인한 용혈성 빈혈로부터 예방하는 것이 가능하게 되었다.

 그후 양수천자로 얻어진 양수검사로 많은 유전병을 진단할 수 있게 되었다. 이러한 산전 양수검사는 임신 14주에서 16주 사이에 주로 시행된다.1955년에 태아에서 떨어져 나와 양수속에 떠다니는 세포를 조사하는 간단한 방법으로 태아의 성을 알아낼 수 있게 되었다. 이는 여자 아기의 몸에서 떨어져 나간 양수내 세포를 염색하면 핵에 XX핵형의 세포에서만 특이하게 Barr소체라는 핵안의 까만점이 관찰되어 Barr 소체가 없는 XY세포와 구별이 가능하게 되었다. 실제로 이러한 방법을 이용하여 1960년대에 남아에게만 발병하는 혈우병, 근육위축증 등의 반성유전병을 갖는 아기를 임신초에 판별하여 건강한 여아만을 출산하게 하였다.

이러한 양수천자를 이용한 산전진단은 1960년대 중반에 태아로부터 떨어져 나온 양수내의 세포를 실험실에서 배양하는데 성공하였고, 혁신적인 과학적 발전으로 인해 양수내 세포의 염색체 분석이 가능하게 되었다. 그 후부터 이를 이용하여 태아의 염색체 이상에 기인한 유전병의 산전진단이 시도되었다. 드디어 1968년 미국의 발렌티(Valenti) 박사가 다운증후군을 최초로 산전 진단하였고, 그 이후부터 태아의 유전병을 산전 진단하는 것이 널리 보편화되었다.

다음과 같은 경우에 있어서는 양수검사가 권장된다. - 산모의 연령이 35세 이상(고령 산모의 태아는 다운증후군의 위험률이 높다) - 유전 장애를 지닌 아이를 출산한 경험이 있는 경우 - 유전장애에 대한 가족력이 있는 경우 - 초음파 검사에서 이상소견이 있는 경우 - Triple 검사에서 이상 소견이 있는 경우

양수검사에 따른 위험 부담율은 200-400명중에 1명 정도의 유산율이 발생하는 것으로 알려져 있다. 이러한 유산에 대한 위험률은 양수검사가 임신초기에 실시된 경우에 더 높다. 이러한 이유로 양수검사는 매우 정확하고, 신중하게 실시되어져야 한다.

2) 양수천자 시행전에 알아야 할 사항    양수천자를 하기 전에 우선 산모 및 그 배우자는 담당의사와 충분한 토의가 있어야 한다. 이 때 만약 희귀하거나 전문적 지식을 요하는 난해한 유전병 때문에 양수천자를 시행하고자 할 때에는 유전병을 전공하는 의사와의 유전상담이 필요할 수도 있다. 이러한 토의를 통하여 산모 및 배우자에게 혹시 태아가 가지고 있을 지도 모를 유전병에 대한 지식을 줄 수 있을 것이다. 아울러 양수천자라는 외과적 검사방법으로 초래될 수 있는 자연유산, 감염 등의 합병증이 비록 드물지만 있을 수 있음을 주의 깊게 이해시켜야 할 것이다. 그 이외에 양수세포의 배양이 5-10%의 경우에 실패할 수 있으므로 한 번 이상의 양수천자가 시행될 경우도 있고, 또한 이러한 양수검사를 통하여 모든 기형 및 유전질환의 진단이 가능하지는 않다는 점도 이해시켜야 할 것이다.

3) 양수란 무엇인가?    수정란이 자궁벽에 착상 이후 수일이 지나면 배아는 양막낭(amniotic sac)에 둘러싸이는데, 여기에 채워진 배아로부터 분비된 액체가 양수이다. 배아가 지나면 태아조직으로부터 분비된 액체 및 태아의 소변이 양수의 상당부분을 차지하게 된다. 이러한 양수 속에서 태아는 자유로이 움직이며 충격과 외부자극으로부터 보호받게 된다. 배아가 자궁벽에 뿌리를 내린 곳에 원반형의 태반이라는 구조가 발달하게 되는데 이를 통해 태아는 모체와 연결된다. 태반은 모체로부터의 독물질이 태아로 유입되는 것을 저지하며, 또한 모체로부터의 산소, 영양분, 세균, 아스피린 등의 일부 약물은 통과시킨다. 동시에 양수내에는 모체 혈액으로부터 유래된 물질들도 포함되어 있다. 양수에는 태아로부터 떨어져 나간 세포뿐 아니라 태아에서 기인된 단백질, 탄수화물, 지방, 전해질 및 기타 여러 가지 화학물질이 포함되어 있다.

4) 양수검사의 방법

  양수내에는 태아의 피부 및 구강 점막, 장 점막, 기관지 점막, 비뇨기계 점막 등에서 떨어져 나온 세포들이 떠다닌다. 양수천자로 양수를 채취하였을 때 일부 양수세포들은 죽어 있을 수도 있으나 많은 세포들은 아직 살아 있어 실험실에서 배양이 가능하다. 이러한 양수세포를 배양액이 들어 있는 무균처리된 접시나 플라스크에 넣어 알맞은 조건을 갖춘 배양기 속에 넣고 일주일에 몇 회 배양액을 교환해 주면 세포는 활발히 분열하여 수천, 수만개의 세포가 된다. 이러한 양수세포 배양법으로 태아의 염색체, 핵형 및 특정효소의 활성도 등을 검사하게 된다. 염색체 검사를 위해서는 2주에서 3주간 이와 같이 그림. 양수천자 양수세포를 배양, 세포분열중기에 있는 양수세포를 택한 후 15-30개 세포의 염색체를 관찰하게 된다.

양수검사 과정에서 채취된 세포들은 배양되어 다음과 같은 검사과정을 거치게 된다. - 세포로부터 염색체의 추출 - 염색체의 염색 - 현미경사진촬영 및 인화 - 핵형(karyotype)분석 - 염색체의 중복, 결실 및 절단과 같은 핵형에 있어서의 이상 파악

양수검사는 위에서 나타난 바와 같은 태아의 염색체 이상을 파악할 수 있는 가장 유용한 방법으로 이용되어지고 있다. 때로는 양수세포의 배양이 실패해서 결과를 얻을 수 없을 경우는 5-10% 정도가 된다. 이는 양 수천자 시행시 검사실까지 양수를 가져오는 과정, 또는 실험실에서의 무균조작의 실패에 기인하거나, 원인불명으로 배양이 실패하는 등에 기인된다. 가급적 양수천자후 몇 시간내에 처리하여 배양하는 것이 좋은 결과를 가져온다. 만약 양수채취후 사정이 여의치 못하면 4℃ 냉장고에서 하루정도 보관해 두어도 대부분 무관하다. 양수천자시 혈액이 양수에 섞이는 경우가 있는데 혈액이 많이 섞이지 않는 한 이는 양수세포 배양에 커다란 영향을 주지 않는다.

초음파의 이용    양수천자 시행전에 초음파 검사로 태반의 위치를 정확히 파악해야 한다. 태반을 찌르지 않고 양수천자를 실시해야 출혈의 위험을 줄일 수 있다. 또한 초음파로 태아의 두경부 직경을 잴 수 있으므로 무뇌아, 뇌수종, 소뇌증의 진단이 가능하며 주기적 초음파 검사로 두경부와 몸체 성장을 관찰할 수 있어 자궁내 태아 발육 지연과 연관된 유전병의 진단에 도움이 된다.

양수천자 시행전 초음파 검사의 가장 중요한 장점은 쌍생아의 진단에 있다. 쌍생아가 확인되지 않은 채 양수천자를 실시할 경우 쌍생아가 서로 다른 양막강 내에 있다면 한쪽 양수만 검사하게 되므로 다른 한 쪽에 비정상 태아가 있을 경우에도 정상으로 결과가 나올 수 있다. 그러므로 양수천자 시행전의 초음파 검사는 필수적이다. 5) 양수천자의 안전성    양수천자를 할 때 합병증으로 출혈, 감염증, 조기 진통, 유산, 태아 손상이 있을 수 있다. 1975년 미국 National Institute of Child Health and Human Development Collaborative Amniocentesis Registry Project는 4년여의 연구결과를 보고하였다. 9개의 기관에서 양수천자를 실시한 1,040 명의 산모와 실시하지 않은 992명의 산모를 비교한 결과 유산이나 사산율에 있어서 유의한 차이는 없었다. 또한 두 그룹에서 분만된 신생아들 사이에 분만손상이나 운 동계, 지능발달 지연의 발생 빈도에 유의한 차이는 없었다. 이러한 연구들은 양수천자가 안전한 검사 방법임을 보여주는 것이다. 6) 양수천자의 문제점    양수천자는 그 시행시기가 임신중기(15-18주)이고, 2-3주 배양을 하여야 염색체 분석의 결과가 나오므로 치료적 임신중절을 시행해야할 경우 신체적, 정신적, 도덕적 후유증을 감수해야 하는 문제점이 있었다. 이런 문제점을 해결하기 위해 융모막융모 생검법이 개발되었다.

[자료출처]:www.ilovedna.co.kr