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DNA의 분자구조는 1953년 미국의 J.D.웟슨과 영국의 F.C.크릭에 의해 해명되었는데, 이구조는 2중나선구조로서, 뉴클레오티드의 기다란
사슬 두 가닥이 새끼줄처럼 꼬여 있다.
 다른 고등동물에 있어서와
마찬가지로 인간에 있어서 DNA 분자는 당(sugar)과 인산(phosphate)분자로 구성된 두 개의 가닥이 4개의 염기에 의해 연결되어
꼬여진 사다리 모양을 하고 있다. 두 개의 DNA가닥은 각각의 가닥에 있는 염기들(염기쌍)간의 약한 결합에 의해 연결되어 있다. 게놈의 크기는
이러한 염기쌍들의 수에 의하여 결정되는데 인간게놈은 대략 30억 염기쌍으로 이루어져 있다.각각의 가닥은 당, 인산 및 질소염기로 구성된
뉴클레오타이드(nucleotides)라는 동일한 단위들이 반복되어 선상배열을 하고 있는데 DNA에는 아데닌(adenine; A),
구아닌(guanine; G),시토신(cytosine; C) 및 티민(thymine;T)이라는 4개의 서로 다른 염기들이 존재한다.
이러한 질소염기들중 2개는 이중 고리구조를 가지고 있는 퓨린(purine)염기이며, 다른 2개는 단일 고리구조를 가지고 있는
피리미딘(pyrimidine)염기로 아데닌과 구아닌은 퓨린염기이고, 시토신과 티민은 피리미딘 염기이다. 염기가
디옥시리보스(deoxyribose)에 공유결합하여 뉴클레오사이드(nucleoside)를 만들고, 핵산에서 인산염(phosphate)군은
뉴클레오사이드의 당과 결합하여 뉴클레오타이드를 만든다.
당과 인산의 골격을 따라 배열된 염기들의 특별한 순서를 DNA 서열(DNA sequence)이라고 하는데, 이러한 DNA의 서열이
특정 생명체의 고유한 형질이 나타나도록 만드는 정확한 유전명령을 내리게 된다. 두 개의 DNA가닥은 각각의 가닥에 있는 염기들(염기쌍)간의 약한
결합에 의해 연결되어 있다. 게놈의 크기는 이러한 염기쌍들의 수에 의하여 결정되는데 인간게놈은 대략 30억 염기쌍으로 이루어져 있다.
세포는 분열할 때마다 두 개의 딸세포로 나누어지고, 게놈은 2배가 되는데 인간이나 고등생물에 있어서 이 과정은 핵내에서 일어난다.
세포분열중 DNA분자는 두 개의 가닥이 풀리고 염기쌍들간의 약한 결합이 끊어져 두 개의 가닥이 분리되고, 각각의 가닥은 상보적인 새로운 가닥을
합성한다. 이 과정에서 아데닌은 티민과 쌍을 이루며(A-T쌍), 시토신은 구아닌과 쌍을 이룬다(C-G). 각각의 딸세포는 1개의 기존 DNA와
1개의 새로운 DNA 가닥을 받는다.
 정리하자면,
DNA의 이중나선을 구성하는 각각의 사슬은 인산과 디옥시리보오스라 불리는 당이고 그 위에 A, T, G, C의 4종류의 염기가 늘어서 있는
것이다. 이중에 유전정보를 얻을수 있는 부분이 염기부분이다. (DNA를 구성하는 염기는 특별히 핵산염기라고 불린다.)
이 4종류의
염기는 두 나선 사이에 두개씩 짝지어져 배열되어 있는데, 염기가 짝지어지는데에는 원칙이 있다. A 는 반드시 T 와만 짝을 짓는다. G 는
반드시 C 와 짝을 짓는다. A와 T, G와 C는 약한 수소결합으로 손을 잡고 있다. 꼬여진 두개의 나선이 서로 붙들려 있게 될수 있는건 바로
이 염기들 사이의 수소결합 덕분이다. 그래서 DNA의 2중나선 구조에서 A는 반드시 T와, 그리고 G는 반드시 C와 마주보고 있다. 이
A-T, G-C의 짝짓기는 DNA가 유전자로서의 기능을 나타내는 데 매우 중요한 의미가 있다. 바로 이들 염기 배열이 유전암호이기 때문이다.
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