기형아 진단

   신생아 100명중 4명은 무뇌아, 다운증후군, 정신박약아, 선천성 심장병 등 크고 작은 선천성 기형아로 태어난다. 1년에 국내에서 출산하는 신생아 70만명중 3만명이 기형아인 셈이다. 이 가운데 유전적인 원인에 의한 기형아는 20-25%에 불과하다. 나머지는 세균감염, 환경오염, 약물남용 등의 문제로 건강한 부부 사이에서 발생한다.

보통 기형아 진단을 위해 임신초기(11-12주)에는 초음파로 목둘레를 측정한다. 목의 투명대부위가 3 mm이상이면 다운증후군을 의심, 융모막검사를 실시한다. 임신중기(11-22주)에는 트리플마커(Triple marker)검사를 , 임신후기(22주 이상)에는 정밀 초음파 검사를 한다.

기형아 전문병원의 조건은 유전상담 전문의가 있고, 염색체 이상이나 신경관 결손을 진단하는 트리플 마커 검사, 양수검사 및 융모막 검사 등의 세포유전학적 검사, DNA를 이용하는 분자유전학적 검사 등이 가능해야 한다. 특히 양수검사와 융모막 검사에는 고난도의 기술과 안정성이 요구된다.

보통 산모들은 정밀초음파 검사로 태아의 조그만 이상도 모두 발견할 수 있다고 생각한다. 그러나 전문가도 70% 정도의 기형만을 확인할 수 있을 뿐이다. 기형이나 유전병을 분만전에 100% 가려낸다는 것은 사실상 불가능하다. 또 염색체 이상에 따른 기형아는 정상부부사이에서도 태어난다. 이처럼 기형아 산전진단과 관련해 잘못 알려진 상식이 의외로 많다.

양수검사로 모든 것을 알 수 있다?

양수검사는 염색체 검사를 통해 선천성 기형을 확인하는 진단법이다. 이 검사는 염색체 이상에 대해서는 거의 99.9% 정확도로 진단할 수 있다. 그러나 염색체 이상과 관련 없이 발생하는 언청이, 선천성 심장기형 등은 이를 통해 확인할 수 없다. 이 경우에는 정밀초음파 검사를 통해 진단할 수 있다.

염색체 이상은 유전한다?

염색체의 구조적 이상은 대부분 유전되지만 정상 부부사이에서 태어난 아이에게도 얼마든지 염색체 이상이 발생할 수 있다.

엽산은 모든 기형아 예방약이다?

엽산을 복용하면 신경관 결손의 60% 이상을 예방할 수 있다. 그러나 언청이 등 다른 기형에 대해서는 예방효과가 없다.

[자료출처]:www.ilovedna.co.kr