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 유전성 질환의 대부분은 열성유전을 한다. 인간은 아버지와 어머니로부터 염색체를 한
쌍씩 계승받고 있다. 요컨대 유전정보로도 한 쌍씩 갖고 있다. 같은 형질을 발현하는 한 쌍의 유전자를 대립유전자(allele)라고 한다. 대
립유전자가 발현되는 쪽에 따라 아버지를 닮거나 어머니를 닮는다.
그런데 대립유전자의 한 쪽에만 이상이 있어도 발병하는 경우를 우성
유전성 질환이라고 한다. 양쪽 모두 이상이 있는 유전자인 경우에 발병하는 것은 열성 유전성 질환이다. 양쪽 모두 같은 유전자인 경우를 동형접합,
각각 그림. 열성유전과 우성유전 유전 정보가 다른 것을 이형접합이라고 하여 구별한다.
유전자를 조사해 보니 아버지와 어머니가 모두
이상한 유전자를 갖고 있다. 그런데 한쪽의 대립 유전자가 정상이기 때문에 발병은 하지 않았다. 그런데 자식에게는 아버지와 어머니가 가지고 있는
이상한 유전자가 2개 모두 전해져 이상 유전자가 발현하여 발병하는 것이다. 열성 유전자가 상염색체에 존재하고 있는지, 성염색체에 있는지에 따라
유전양식은 다르게 나타난다.
성염색체에 있는 열성 유전자가 일으키는 병이 몇 가지가 있다. 혈우병도 이에 해당한다. 혈우병은 X
염색체에 열성 유전자가 있다. 그래서 X 염색체가 두 개인 여성에게는 잘 나타나지 않는다. 반대로 X 염색체가 한 개밖에 없는 남성은 열성
유전자가 한 개만 있어도 발병한다.
혈우병 환자가 대부분 남성인 이유가 여기에 있다. 혈우병이 열성 유전 형식으로 유전된다는 것은
유럽 왕실이 증명해 주었다. 문제는 열성 유전자를 한 개 가지고 있는 여성이다. 이와 같이 열성 유전자를 갖고는 있지만 발병하지 않은 사람을
보인자라고 한다. 상염색체에 있는 경우에는 남성과 여성 모두 보인자가 될 수 있다. 보인자를 진단하는 데에도 유전자 진단이 유용하다. 성염색체에
있는 열성 유전자에서 그것을 검출한다. 상염색체에 있는 열성 유전자에서는 이상한 DNA와 정상인 DNA를 볼 수 있다.
보인자라는
것을 검사로 알아내는 것은 집안 가게에 유전성 질환이 많은 경우에 유용한 정보가 된다. 같은 열성 유전자를 가진 보인자끼리는 결혼을 피하는 편이
좋다. 그렇다면 결혼 상대를 찾을 때 모든 유전자에 이상이 없는 사람을 선택할 수 있을까? 그렇게만 된다면 그보다 더 이상적인 것은 없다.
그러나 현실은 다르다. 유전정보가 10만개나 되는 데다가 유전체가 전부 해독되지 않은 현시점에서는 미지의 것도 있을 수 있다. 그 중의 단
하나도 이상이 없는 완벽한 사람은 있을 수 없다.
35억년이라는 생명 역사속에서 손상되고 결실된 유전자가 면면히 이어져 온 것이다.
모든 생물의 유전자에는 크든 작든지 상처가 있다. 자라면서 한번도 무릎에 상처를 입지 않았던사람은 없었을 것이다. 그러므로 유전자를 조사하여
이상적인 상대를 찾아낸다는 것은 모래밭에서 바늘을 찾는 것보다도 훨씬 어렵다. 결혼은 서로 사랑하는 사람끼리 한다면 문제가 없을 것이다. 다만
근친 사이의 결혼은 피하는 것이 좋다. 근친 사이의 결혼에서는 같은 열성 유전자가 전해질 가능성이 높은 만큼 유전성 질환의 발병률이 높다고 할
수 있다.
일본에서는 사촌간의 결혼이 많았다. 부모들이 상대에 대해 잘 알고 있는 만큼, 안심하고 결혼 상대로 선택할 수 있었기
때문이었다. 그러나 유전이라는 과학적 입장에서 보면 피하는 것이 현명하다.
[자료출처]:www.ilovedna.co.kr
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