염색체 검사

  유전병의 가족력이 있거나 또는 자녀중에 유전병을 가진 아이가 있는 부인, 그리고 35세 이상의 부인이 임신을 한 경우에는 태아에 대한 산전 염색체 검사가 필요하다. 또한 염색체의 이상, 성 연관 유전병, 유전적 대사성 질환, 유전적 선천성 기형 등의 범주에 해당하는 아이를 가질 위험이 있는 부부의 임신에 있어서도 태아의 산전 염색체 검사를 실시해야 한다.

태아에 대한 산전 검사를 실시하게 되는 가장 중요한 이유는 태아의 염색체의 이상 여부를 확인하기 위해서이다. 신생아 200명중 1명이 염색체 이상을 지니고 있다. 미국의 경우는 한 해에 약 20,000명 이상의 염색체 이상을 지닌 신생아가 태어나고 있다. 뿐만 아니라 자연 유산된 모든 태아의 40-60%가 심한 염색체 이상을 나타내고 있다. 한편, 임신 4개월 전에 유산된 경우는 25%가 염색체 이상을 나타내고 있으나, 4개월이 지난 후 유산된 경우는 단 3.5%를 나타내고 있다. 생후 하루만에 사망한 영아들에게서도 5.6%가 염색체 이상을 지니고 있다.

생명체는 이와 같이 연속성을 유지하는 과정에서 우연적이며, 필연적인 실수를 범하기는 하지만 최근 발달된 의료기술로 인하여 그 동안 파악되지 못했던 이상들이 임신초기에 진단될 수 있게 되어 이를 예방할 수 있다.

염색체 이상으로 생기는 장애를 막는 단 하나의 적절한 방법은 임신중절뿐이다. 그러나 대부분의 부부들은 임신중절뿐만 아니라 산전진단에 대해 거부감을 느끼고 있으며 또한 거부할 권리를 갖고 있다. 마찬가지로 부부가 임신중절과 산전진단에 대해 궁극적이고 태아가 기형인 것을 알고 있다면 임신중절을 해야하는 의무 또한 갖고 있다. 하지만 임신중절의 결정은 부부의 결정에 따라야 한다. 즉 의사나 다른 사람의 간섭은 피해야 할 것이다.

1) 35세 이상 산모에서의 염색체 이상아 출산

아직 정확한 원인은 알려지지 않고 있으나, 고령의 산모가 염색체 이상을 지닌 아이를 분만할 빈도가 젊은 산모에 비해 매우 높아 35-39세 사이의 산모는 약 2.2%의 빈도로 염색체 이상인 아이를 갖게 될 위험이 있다. 이러한 위험은 산모의 나이가 높아질수록 증가되어 40세에서는 약 3.4%, 45세 이상이면 약 10% 정도까지 증가한다. 이와 같은 빈도는 이전에 낳은 아이의 수와는 전혀 관계가 없다.

환자 및 의사들은 이와 같은 나이의 증가에 따른 위험률의 증가를 주로 다운증후군에서만 연관지었다. 그러나 이외의 다른 4가지 염색체 이상 질환에서도 산모연령의 증가와 이들의 발생빈도가 깊이 관련되어 있다고 알려져 있다. 최근 미국에서 산모의 5-6%가 35세 또는 그 이상의 고령이며, 이들이 낳는 아이도 일년에 약 160,000명 이상이다. 다운증후군으로 태어난 아이들 가운데 약 25%가 산모연령이 35세 이상이었다.

2) 염색체 이상의 보인자인 부모

우리의 대부분은 실제 우리가 정상적인 사람이면서도 염색체 이상에 대한 보인자가 될 수 있다는 사실을 잘 모르고 있다. 약 1,000명 가운데 1명은 그들의 자식에게 전달되면 선천성 기형 또는 정신박약을 초래할 염색체 이상의 보인자이다. 염색체의 집단검사는 실제로 불가능하기 때문에 염색체 이상이 있는 아이를 낳은 경우를 포함한 염색체 이상의 가족력이 있는 사람은 꼭 염색체 검사를 해야만 자손에서의 비극을 예방할 수 있다. 만약 아이가 21번 염색체를 하나 더 갖고 있는 경우라면 부모의 염색체 검사는 필요치 않을 것이다.

그러나 아이의 염색체 이상이 전좌형이거나, 모자이크형이면 염색체 이상의 기원을 확인하기 위하여 부모의 염색체 검사는 꼭 필요하다. 염색체 이상의 기원이 확인되면 형제.자매 및 기원된 쪽의 친척에 대한 염색체 검사를 실시할 수도 있다. 산전 염색체 검사는 부모 중 한 사람이 전좌형 보인자인 경우 임신이 되면 실시한다. 다운증후군의 유아 2%에서 부모 중 한쪽은 염색체 검사를 통하여 전좌형의 보인자로 나타났다. 유전되는 염색체 이상의 형태는 태아에서 진단할 수 있기 때문에 이들의 부모는 산전진단을 통하여 염색체 이상을 지닌 아이의 출산을 예방할 수 있다.

가족력의 중요성을 다음의 예에서 찾아볼 수 있다. 죠앤(Joanne)는 18세로 미혼이었다. 그녀는 약혼 중에 임신되었음을 알고 유전상담을 위해 병원을 찾았다. 그녀는 이미 임신 16주였다. 유전상담의 동기는 그녀의 언니가 이전에 다운증후군을 가진 아이를 출산했기 때문에, 그녀의 태아에게도 증후군이 유전되지 않았나를 확인하기 위해서였다. 그녀 언니 아이의 핵형은 확인할 수 없었으나 그녀의 태아는 다운증후군의 위험성이 높은 것으로 판단되었기 때문에 즉시 양수검사를 시행하였다.

2주 후에 나온 결과에서 그녀의 태아의 핵형은 유전성의 다운증후군으로 나타났다. 따라서 산모와 약혼자는 태아를 유산시키기로 하였다. 한편 죠앤의 혈액을 채취하여 염색체 검사를 실시한 결과 그녀는 다운증후군의 전좌형 보인자임이 밝혀졌고, 그녀의 모친과 언니도 역시 같은 유전성의 다운증후군 보인자였다.

이후 그녀는 그 약혼자와 결혼하여 다시 임신을 하였다. 임신 3개월 째에 죠앤 스스로 산전검사를 위해 내원하여 적절한 시기(임신 14주에서 16주 사이)를 택해 양수검사를 실시한 결과 다행히 태아의 염색체는 정상이었다. 그러나 염색체 결과가 확인되던 날, 그녀는 자신에게 임신 3개월 째에 풍진에서 보이는 전형적인 증상이 있었음을 이야기하였다. 혈액 검사에서 그녀는 풍진 바이러스에 실제로 감염되었음이 나타났다. 임신 21주에서 22주 사이에 또 한 번의 양수검사를 시행한 결과 양수 속에서 풍진 바이러스가 검출되었다. 죠앤과 그녀의 남편은 이번에도 아이를 유산시켰다. 유산아에 대한 검사 결과, 풍진 바이러스에 심하게 감염되어 있음이 확인되었다. 자궁내의 태아가 이 바이러스에 감염되면 정신박약은 물론 심장질환, 성장장애, 청각장애가 발생하는 것으로 알려져 있다.

몇 달 후에 그녀는 3번째의 아이를 가졌다. 이번에도 양수검사를 받았는데 60개의 분열 중기상의 세포를 분석한 가운데 1개의 세포에서 비정상적인 환상형 염색체를 가지고 있었다. 그러나 이 결과만으로는 태아가 실제로 비정상인지를 판단할 수가 없었다. 젊은 부부는 이미 여러 번 좌절을 맛보았으므로 이번에는 임신을 지속시켰다. 다행히 건강한 딸아이를 출산하였는데, 혈액과 조직의 염색체 검사결과 모두 정상으로 나타났다.

3) 다운증후군의 아이를 출산한 경력이 있는 경우

비유전성 다운증후군의 아이를 한번 출산한 부모가 다음에 같은 증후군의 아이를 출산할 위험성은 1-2% 정도 된다고 한다. 하지만 다운증후군을 가진 12 가계중 최소한 절반에서는 다음 아이도 다운증후군이었다는 보고가 있다. 따라서 한 아이가 다운증후군인 경우 부모는 다음 아이를 갖게 될 때 반드시 양수검사를 받을 필요가 있다.

4) 출산전에 염색체 검사가 필요한 기타의 경우들

젊은 부부에게 자주 발생되는 여러 문제들이 모두 산전진단의 대상이 되는 것은 아니다. 예를 들면, 부모중 한사람 또는 모두가 환각제를 사용한 적이 있거나, 산모가 헤로인 중독으로 현재 치료받고 있는 경우에는 양수검사를 권할 만 하지 못하다. 또한 풍진, 천연두 이외의 다른 전염성 질환이나 임신 중에 방사선에 노출된 경우에도 특별히 산전검사를 받을 필요가 없다. 왜냐하면, 아직까지는 검사가 불가능한 것들이 많고, 감수성이 낮아서 신뢰할 만한 진단의 자료를 얻기 어렵기 때문이다. 하지만 갑상선 기능이 비정상적으로 항진된 여성의 경우는 산전검사를 받을 필요가 있다. 이 경우에는 정상인보다 염색체 이상을 가진 아이를 출산할 위험성이 8배나 증가한다는 보고들이 있기 때문이다. 반대로 갑상선 기능이 저하된 경우에도 비슷한 위험성을 가진다.

쌍생아 임신의 경우, 예일(Yale) 대학의 연구에 따르면, 쌍생아 중 한 명이 염색체 이상을 갖게 될 위험성이 6배나 증가된다. 때때로 출산을 앞둔 부모 중 한쪽의 염색체가 비정상적인 것으로 판명되기도 하는데 이 경우 태아에게 이상이 생길 위험성이 크게 증가되므로, 양수검사를 비롯하여 여러 산전검사가 절대적으로 필요하다. 산모가 계속 유산을 하는 경우에는 낮은 비율이지만(약 3-8%) 산모 또는 남편의 염색체에 아주 작은 변화라 할지라도 중요한 이상을 갖는 것으로 알려졌다.

이웃에 사는 사람이 다운증후군 아이를 출산했다고 해서 갖는 막연한 두려움으로 산전검사를 받을 필요는 없다. 대부분의 유전상담 병원에서는 위험성이 확실하게 들어난 경우에만 산전검사를 시행하는 것을 원칙으로 정해 놓고 있다.

5) 정확도와 오진

미국의 통계에 의하면 양수검사에 의한 산전진단의 정확성은 약 99.4%로 나타났다. 총 1,020례 중에서 6례의 오진만이 있었다. 6례중 3례는 태아의 성 구분이 틀린 것으로, 이것은 세포의 수가 충분치 못한 상태에서 검사했기 때문에 오차가 발생한 것으로 태아가 성염색체 연관 유전병과는 무관하였으므로 크게 문제가 되지는 않았다. 그러나 2례에서는 검사결과는 정상이었으나 다운증후군의 아이를 출산하였다. 이 중에 하나는 검사를 위해 양수가 같은 날에 유산했던 다른 산모의 양수와 검사실로 보내지는 과정에서 바뀐 것으로 밝혀졌다.

마지막 한 예는 치료가 가능한 유당혈증이란 대사성 질환을 가진 것으로 다행히 부모는 유산시키지 않았다. 만일 출산 직후에 그 병이 발견되지 않았다면 어떻게 되었겠는가! 정확한 근거 자료에 의한 것은 아니지만 미국에서 산전검사에 의한 오진의 빈도는 1,000중 7명 정도이고, 대부분의 오진은 성 구분에 있었다. 이것은 다른 검사의 정확도와 비교해 볼 때 그 정확성이 아주 높은 것이다. 그러나 낮은 빈도나마 오진의 가능성은 상존한다. 따라서 양수검사를 받으려는 산모는 이러한 사실을 염두에 두고 산전진단의 충분한 경험을 가진 병원을 이용하는 것이 보다 현명한 방법이 될 것이다.

[자료출처]:www.ilovedna.co.kr