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지금까지 밝혀진 많은 유전자들은 그 기능이 제대로 알려져 있지 않고, 유전자에서 나타나는 변이는 개인들간의 차이를 나타나게 하고, 더욱 중요한
것은 개인간 질병에 대한 감수성의 차이를 나타내는 기본이 된다.
인간게놈프로젝트가 완성되면 분자의학기술을 활용하여 질병에
대한 정확한 이해와 조기확인 및 새로운 진단방법을 확립하여 더욱 정밀한 의약품의 처방을 가능케 하고, 질병의 근원을 치료하는 새로운 의약품의
개발과 나아가 유전자 치료법(gene theraphy)도 도입할 수 있게 되어 향후 의학은 크게 진보될 것이라 생각된다. 또한 방사능,
돌연변이를 유발하는 화학약품 및 독성 물질에 대한 노출로 야기될 수 있는 건강상의 위해요소평가와 돌연변이를 유발하는 DNA의 손상가능성을
정확하게 평가할 수 있게 될 것이다. 법적인 면에서 DNA 지문감식(DNA typing)에 의한 용의자, 여러 가지 유형의 재해로 인한 희생자
및 혈연관계에 있는 사람들(친자)의 신원확인과 장기이식시 공여자와 수혜자간의 조직일치성의 확인 등에도 유용하게 활용될 수 있다.
그렇다면 인간게놈을 완벽하게 확인한다는 것은 어떤 의미를 지닐까. 매사추세츠 공대(MIT) 화이트헤드(Whitehead)
연구소의 에릭 랜더(Eric Lander)는 그것을 1800년대 말 원소 주기율표의 발견에 견주었다. "유전체학(genomics)은 생물학의
주기율표를 제공하고 있다"며 과학자들은 기껏 CD롬 한 장 분량밖에 안 되는 이 리스트로 모든 현상을 설명할 수 있어야 한다는 사실을 깨닫게 될
것"이라고 말했다.
현재 과학자들은 환자들로부터 추출한 DNA에 형광색의 분자들을 접착시킨 다음 이미 알려진 1만개의
유전자를 흩어놓은 유리 슬라이드에 그 샘플을 떨어뜨려 레이저(laser)로 읽어내는 '유전자 발현(gene expression) 검사법'을
실시하고 있다. 이미 알려진 유전자중 어떤 것들이 환자의 DNA 샘플의 유전자들과 일치하는지 알아내는 방법이다. 지난 몇 달 동안 이 검사법으로
백혈병(leukemia)으로 의심되던 소년에게 근육종양 진단이 내려졌고, 서로 판이한 화학요법을 요하는 두 종류의 암(cancer)을 구분해내는
성과를 올렸다. 스탠퍼드(Stanford)대학의 패트릭 브라운(Patrick Brown)은 어떤 유전자가 활성화되는지를 밝혀내는 발현분석법으로
치명적인 전립선암(prostate cancer)과 생명에 지장이 없는 전립선암을 구분하고, 우울증 환자의 뇌 신경세포와 정상인의 뇌 신경세포를
구분하게 될 날이 곧 올 것으로 내다 봤다.
인류의 역사 역시 인간의 DNA에 기록되어 있다. 랜더는 "고대 페니키아
무역상들이 이탈리아 항구들을 드나들면서 남긴 후손들의 DNA를 염기서열상의 희귀한 차이점을 통해 식별해낼 수 있다"고 말했다. 반투어를 사용하는
남부 아프리카의 렘바족이 2천 7백년전 중동에서 이주한 유대인의 후손이라는 구전의 근거도 유전학(genetics)의 자료로 뒷받침된다. 또
아일랜드 코노트 지방에서 사는 주민 가운데 98%가 4천여년전 아일랜드에 당도한 수렵인들의 후손이라는 것을 시사하는 유전학적 자료도 있다.
따라서 인간게놈프로젝트가 성공적으로 이루어진다면 신비에 쌓인 인간의 생명현상을 원초적으로 규명할 수 있을 뿐만 아니라 암,
에이즈(AIDS) 등 각종 질병의 예방 및 치료가 가능할 것으로 전망된다. 생물의 모든 유전정보가 체계적으로 수집.정리되면 생명체의 전체적인
모습을 볼 수 있게 된다. 따라서 유전정보를 체계적으로 집대성하고, 종합적인 비교분석으로 생명정보체계를 해석하는
생물정보학(bioinformatics)이 새로운 분야로 떠오를 것으로 예상된다.
그러나 인간게놈프로젝트가 완성되었다고 해서
곧 바로 인간의 유전자를 조작할 수 있는 것은 아니다. 완성된 유전자지도(genetic map)를 바탕으로 병을 일으키는 유전자를 찾아내고,
유전자끼리의 상호작용이나 발현기전(expression mechanism), 유전자 문법 등을 해명하는 작업 등이 남아 있다. 과학자들은
게놈프로젝트가 완성된 후 게놈에 대한 총체적인 이해가 이루어질 때까지의 기간을 '스핑크스의 침묵'이라고 부른다. 이 침묵이 끝나는
2030년경이면 의사들은 환자의 유전 정보가 담긴 DNA 칩(DNA chip)과 병원에 보관된 유전자 지도를 비교 진단하여 환자가 특정한 병에
걸릴 시기와 가능성을 미리 알 수 있다. 예상되는 질병에 대한 환자의 유전자를 미리 고쳐 주어 병을 예방하는 DNA 백신과 같은 유전자
약물(gene drug)과 유전자 치료(gene theraphy)도 보편화 될 것으로 예상된다. 그리고 환자 개인별 신체특성에 맞는 맞춤약도
개발될 것이다. 이제까지는 신약이 개발되면 약효를 확인하고, 그 부작용을 알아보기 위하여 많은 임상시험이 필요했지만 유전자를 이용한 약물은 이런
복잡한 과정이 필요치 않다.
그러나 인간게놈프로젝트의 부정적인 부분도 지나칠 수 없다. 유전정보에 관한 지식으로 인류를
원하는 대로 개조하는 일이 가능해질 수 있기 때문이다. 과학자들은 게놈을 신체 각 기관의 목록으로 사용하여 예비 부모들이 아직 태어나지 않은
자녀에게 바라는 개인적 특성을 선택할 수 있는 길을 열어주게 될 것이다. 과학자들은 성격, 체격, 신장, 인지력 등을 좌우하는 유전자에 관한
확실한 단서를 갖고 있기 때문이다.
인간게놈프로젝트과정에서 계속해서 강조되는 부분은 완전하고, 매우 정확한 참고
서열(10,000염기쌍중 1의 오차)을 얻는 것이다. 과학자들은 이러한 염기서열을 아는 것은 인간 생물학의 이해와 다른 분야에 대한 적용을
위하여 매우 중요하다고 인식하고 있다.
1999년 3월에 보완된 1998년 10월의 계획은 2001년 12월까지로 되어 있는
인간게놈 DNA 서열의 "연구계획"을 2000년 봄까지 완성하도록 하였다. 2000년 6월 26일 클린턴 대통령, 인간게놈프로젝트의 지도자들 및
생명공학회사 셀레라(Celera)사의 대표들은 인간게놈의 참고 DNA 서열의 "연구계획"을 완성하였다고 발표하였다. 이것은 개별 염색체에 있는
유전자들의 약 90%에 대한 지도를 제시한 것이다. 미국 에너지부의 생물 및 환경연구소(Biological and Environmental
research) 부소장인 애리 패트리노스(Ari Patrinos)는 "비록 우리가 2003년말까지 '생명의 책(Book of Life)'을
완성하겠지만 우리는 또한 이러한 연구계획이 가능한 한 유용하게 이용되기를 바란다"고 말했다.
미국 국립보건원과 에너지부의
염기서열 결정 센터들은 보다 진전된 연구를 위하여 인터넷(Web)을 통하여 광범위하고, 신속하며, 무상으로 제공되도록 인간 DNA 염기서열의 약
60-70%를 생성하고 있다.
최근의 염기서열 결정 용량이 인간게놈프로젝트의 시작초기보다 훨씬 더 커졌지만 새로운
염기서열결정 목표를 달성하기 의해서는 2-3배 진전된 기술을 필요로 한다. 염기서열결정기술을 진보시키기 위해서는 그에 따른 효율성의 향상과
추가비용이 필요하다. 미래의 염기서열 결정의 적용을 위하여 계획 입안자들은 5-10년 진전된 새로운 기술지원의 중요성을 강조해야 한다.
새로운 목표는 인간게놈에 있어서 개별변이의 확인에 초점이 맞춰져 있다. 인간 DNA 염기서열의 99% 이상이 집단내에서
비슷하다 하더라도 DNA 염기서열의 변이는 인간들이 질병이나 박테리아, 바이러스, 독소 및 화학약품과 같은 환경적 위해요인 및 의약품이나 다른
치료법 등에 어떻게 반응하는가에 대하여 주된 영향을 나타낸다.
단일염기변이(single nucleotide
polymorphysm; SNP)라고 하는 1500-1,000염기쌍마다 한번씩 나타나는 가장 보편적인 다른 형태의 변이를 판별하는 방법들이
개발되어 왔다. 과학자들은 단일염기변이 지도가 암, 당뇨병, 혈관질환 및 특정 정신장애 등과 같은 복합질환과 관련된 다유전자를 확인하는데 도움이
될 것이라 믿고 있다. 이러한 관련성은 단일변이유전자가 질병위험성에 적은 부분만 관련되기 때문에 종래의 유전자 추적(gene-hunting)
방법으로는 정립하기 어렵다.
기술적인 최우선 사항은 인간과 모델동물 유전자의 상보성 DNA(cDNA) 클론과 전체 염기서열의
full-length를 밝히는 일이다. 다른 기능유전체학은 유전자 발현과 조절, 인간 이외의 생명체에 있어서 기능의 손실 또는 변화를 유발하는
돌연변이의 창조 및 단백질 분석에 대한 실험방법과 계산방법의 개발에 관한 연구를 포함한다.
인간 유전자와 다른 DNA 부위의
기능들은 인간이외의 생명체에 대한 연구로 나타낼 수 있다. 이러한 비교를 가능케 하기 위하여 인간게놈프로젝트 연구자들은
대장균(Escherichia coli), 효모(Saccharomyces cerevisiae), 초파리(Drosophila
melanogaster) 및 회충(Caenorhabditis elegans)에 대한 전체 게놈의 염기서열을 밝혀냈다. 염기서열 결정은
실험생쥐에서도 계속된 인간게놈프로젝트의 내.외부 연구에서 얻어진 완전한 게놈염기서열의 유용성으로 과학자들이 진화적, 생화학적, 유전적, 대사적
및 생리적인 경로에 있어서 새로운 통찰력을 얻게 되도록 전체 게놈을 비교하는 것으로 기초생물학에 있어서 비약적인 발전을 가져오고 있다.
유전학의 급속한 발전과 그 응용은 개인과 사회에 대한 새롭고 복잡한 윤리문제와 정책문제를 제기한다.
생물정보학(bioinformatics)과 전산생물학(computational biology)데이터베이스와 분석기구에 대한 계속적인
투자는 인간게놈프로젝트의 성공과 매래에 있어서의 자료 확보 및 활용의 유용성에 매우 중요하다.
미래에 있어서 게놈을 연구하는
과학자가 되기 위해서는 생물학, 전산학, 공학, 수학, 물리학 및 화학 등의 많은 학문분야에 있어서 많은 교육을 필요로 한다. 또한 대규모의
방대한 결과를 만들어내기 위해서는 관리기술도 요구된다. 인간게놈프로젝트는 기초연구에 대한 도구와 자원을 제공하는 것으로 생물학을 혁신하였고,
생명과학산업을 촉진하였다. 게놈연구의 잠재적 응용가능성은 분자의학, 소비조절과 환경정화, 농업과 축산업, 생명공학, 에너지원 및 위해평가 등에
있어서의 국가적 필요성에 역점을 두는 것이다.
[참고 자료]
http://21cgenome.kribb.re.kr/frontier/j1.htm,
www.ilovedna.co.kr
www.cityand.com/~gene/genomp.htm
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