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사람의 정상 염색체 수인 46개 보다 많거나 적은 경우를 말한다. 어떤 사람은 정상인 사람의 염색체수보다 더 많은 수의 염색체를 가지게 되는데
이러한 현상은 세포분열 과정의 오류에서 일어나는 것이다. 한 개의 염색체가 더 많은 난자가 정상인 수의 염색체를 가진 정자와 수정하게 되면
수정란의 염색체 수는 한 개가 더 많아지는 결과가 된다. 쌍을 이루고 있던 염색체가 서로 분리되지 못하는 염색체 불분리 현상은 비교적 생식세포
형성과정의 초기 단계에서 일어날 수 있는데, 이러한 결과로 형성된 난자나 정자는 정상인 것에 비하여 염색체가 한 개 더 많거나 적게 된다.
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출처]jurio.new21.org
사람의 몸을 구성하고 있는 모든 세포는 많은 수의 세포들이 21번 염색체를 한 개 더 가지게 되면
다운증후군(21번 염색체 3개)이라고 불리는 선천성 염색체 이상 증후군이 된다. 다운증후군의 4%는 유전성인 부모 염색체의 재배치에 의한 것으로
알려져 있다.
어떤 원인으로 세포분열시 한 염색체가 다른 염색체에 부착됨으로써 나타나는 특수한 불분리 현상은 전좌(전위)형
다운증후군에서와 같이 염색체와 염색체의 부착이 21번 염색체 사이에서만 일어나는 것이 아니라 그 밖의 염색체, 특히 13번, 18번 염색체에서도
일어나고 있음이 확인되었다. 일반적으로 13번 염색체가 하나 더 많은 경우에는 저능아, 작은 머리, 기형인 귀나 눈, 언청이, 손가락이 많아지는
등 여러 가지 형태의 기형아가 되기 쉽다.
특히 흥미롭고 중요한 것은 어떤 아이가 정상인 사람보다 더 많은 염색체를 가졌을 경우,
그 아이를 임신했을 때의 어머니 나이가 35세 이상일 때가 많다는 것이다. 동일한 염색체가 3개 있게 됨으로써 나타나게 되는 3염색체 결함인
경우, 2개가 아닌 3개의 염색체를 이루게 하는 어떤 특이한 요인이 있다고 보며 이러한 요인에는 임신중 X선 피폭, 바이러스 감염, 당뇨병이나
갑상선과 같은 질병, 또는 마시는 물에 함유되어 있는 불소화합물 등이 포함되어 있다.
다운증후군을 비롯한 중요한 염색체 이상을 가진
아이들이 한꺼번에 집단으로 발생되고 있음도 여러 번 발견되고 있다. 예컨대, 어떤 해의 가을이나 겨울에 출생한 아이들 중에는 다른 시기에 출생한
아이들에 비하여 임신초기의 태아의 세포분열에 어떤 영향을 주고 있지 않은가 하는 의심을 갖게 할 정도로 염색체 이상 증후군의 빈도가 높다.
현미경으로 21번 염색체가 한 개 더 있는 것은 쉽게 확인할 수 있는데, 1959년 프랑스 세포유전학자 Lejeuné가 이를 처음 발견하였다.
출생전의 태아가 염색체 이상을 갖는 다는 것은 저능아나 난쟁이, Down 증후군에서 볼 수 잇는 것과 같은 기형아 또는 머리가 작은 아이 등
기타 여러 가지 형태의 의학적, 정신적 혹은 사회적 문제점을 가진 아이가 출산된다는 뜻과 같은 것이다.
(1)
배수성(euploidy)
세포안에 들어있는 염색체의 수, 즉 23개를 반수(haploidy, n)라 하고,
정상세포는 2배수 (diploidy, 2n), 즉 46개이며, 반수의 정확한 배수에 따라 3배수(triploidy,
3n) 또는 4배 수(tetraploidy, 4n) 등이 있으며, 이를 polyploidy라고도 한다.
(2) 이수성(aneuploidy)
배수성에서 벗어난 것을 말한다. 염색체 이상의 가장 흔한 원인은
감수분열(meiosis)이 잘못되어 생식세포내로 염색체가 하나 더 들어가거나 하나 적게 들어가서, 수정란(embryo)이
삼체성(trisomy)이나 단체성(onosomy)으로 되는 것이다. 이중 삼체성이 단체성 보다 많은데, 상염색체에서는 다운증후군(21번
삼체성)이 가장 흔하며, 성염색체에서는 triple X 증후군(47, XXX)이나 클라인펠터 증후군(47, XXY)등이 비교적 흔하게 볼 수
있다. 성염색체의 단체성인 45, X인 경우 임신초기에 유산되지 않고 생존하게 되면 터너증후군이 되며, YO(45, Y)는 생존하지 못한다.
(3) 모자이크 염색체 이상(mosaicism)
수정란의 분열과정에서도 비분리가 일어날 수 있다. 그로
인하여 한 수정란에서 유래한 한 개체내에 2가지(또는 그 이상) 계열의 세포가 나타나는 것을 염색체 모자이크(mosaicism)라 한다. 또
세포분열의 후기에 한 염색체가 각 극으로 도달하지 못한 후기 지체도 모자이크를 초래할 수 있다.
한 개체 내에 정상 염색체와 이상
염색체를 가진 세포가 섞여 있는 모자이크 현상을 알아내는 일은 쉽지 않다. 이런 모자이크 현상은 어떤 조직에서 일어났느냐에 따라 사람마다 각기
다르다. 검진결과 정상으로 보이는 부모 사이에서 출생한 아이에 성염색체 이상을 나타내는 경우가 상당수 있다. 이런 경우 면밀한 검사를 하면 양친
중 한 사람이 염색체의 모자이크 현상일 수도 있다.
일반적으로 모자이크 현상을 진단하는 조직으로는 백혈구세포, 골수세포, 피부세포
등인데, 이들 조직에서 모자이크 현상이 발견되지 않으면 일단 정상이라고 볼 수 있다. 그러나 정확한 진단일 수는 없다. 그 이유는 설사 이들
조직은 정상이지만 뇌세포는 비정상적인 염색체일 수 있기 때문이다.
[자료출처]:www.ilovedna.co.
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