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우리 인간의 몸은 약 60조개나 되는 수많은 세포(cell)들로 이루어져 있으며, 이러한 세포의 핵 속에는 44개의 상염색체(autosome)와
2개의 성염색체(sex chromosome)가 있다. 염색체를 구성하고 있는 DNA (deoxyribonucleic acid)는
아데닌(adenine; A), 구아닌(guanine; G), 시토신(Cytosine; C) 및 티민(thymine; T)이라는 4개의
염기(base)가 수소결합으로 수없이 반복된 이중 나선(double helix)구조로 되어 있으며, 유전정보(genetic materials)를
저장하고 있다.
인간에게는 이러한 염기쌍(base pair)들이 약 30억개가 있는데 이를 통칭하여 유전자(gene)와
염색체(chromosome)의 합성어인 게놈(genome; 유전체)이라고 하며, 이러한 염기쌍들의 서열에 의하여 생명체의 다양성이 나타나게
된다. 즉 게놈이란 한 생명체의 세포에 있는 DNA 전체를 의미한다.(1916년 독일의 식물학자 빙클러가 처음 사용한 것으로 독일식 발음은
게놈이고 미국식 발음은 지놈이다. 그러나 외래어 표기 심의 위원회에서 '게놈'으로 쓰기로 한
것이다.)
23쌍의 염색체중 1번부터
22번 쌍까지는 상염색체라 불리우고 마지막 한쌍, X와 Y염색체는 성염색체라 부른다. 이 23쌍의 염색체는 DNA로 이루어져 있고 모든 생명
활동의 정보가 들어있다. 남성은 이 23번쌍의 자리에 XY 가 들어가고 여성은 XX가 들어간다. 이렇게 해서 인간게놈의 종류는 22번까지의
게놈과 마지막 한쌍 X와 Y를 포함해서 24가지 종류가 된다. 다른 생물의 경우에도 그 생물을 형성하기 위해 필요한 유전정보 한쌍을 게놈이라고
하는데, 개라면 개게놈, 쥐라면 쥐게놈이 되는 것이다.
[그림 출처] jurio.new21.org
게놈이 의미하는 것은 인간을
형성하기 위해 필요한 유전정보 1세트분이다. 다시 말하면 22종류의 상염색체와 2종류의 성염색체를 구성하고 있는 DNA를
말한다.
'인간게놈' 이란 인간이라는 생물의 종이 갖고 있는 게놈을 말하게 되는데, 인간게놈을 구성하는 염기의 암호문자 수는 전부
합해 30억개에 달한다고 위에서 언급했다. 실제로 유전자를 구성하고 있는 부분은 전체의 약 3%정도에 불과하지만 이 유전자로서 작용하는
부분이나, 유전자의 작용을 제어하는 부분, 현재로서는 그 의미가 알려지지 않은 부분 등을 통털어 '이러한 모든 정보를 해독하겠다'는 것이 바로
인간게놈프로젝트인 것이다.
HGP란 Human Genome Project(인간게놈프로젝트)의 약자로서, 인체 게놈 사업은 80년대 말
미국 주도아래 미 국립보건원과 유럽, 일본등 선진국이 참여해 인체게놈 사업기구(HUGO)란 별도의 국제 학술회의가 결성되어 시작된 초 거대 과학
프로젝트이다. 이 프로젝트는 2005년까지 3단계로 나누어 추진되고 있는중이다. 초기에는 2005년까지 사람의 유전자지도 및 사람의 DNA서열을
다 밝히는 계획이었으나 이 계획은 민간기업인 셀렐라와의 경쟁이 자극되어 2000년 6월 26일에 대체적인 염기서열 분석이 거의 다 완성되었는데,
즉 30억쌍의 염기서열 중 90%를 99.9%의 정확도까지 밝혀내는 초안으로 나머지 10%는 염색체의 양쪽 끝부분에 위치한 의미 없는 염기서열로
이들은 앞으로 4년 이내 모두 밝혀질 예정이다.
인체게놈 사업의 완성은 조물주가 창조한 인체 설계도를 벽돌 한 장까지 낱낱이
규명해 냄을 의미한다. 게놈 해독을 통해 인간 유전자를 전체적으로 파악하면 이를 바탕으로 각 유전자의 작용을 알아내 결함을 수정하고 기능을
강화하는 등 다양한 생물공학적 응용이 가능해지게 될 것이다.
[참고 자료] www.ilovedna.co.kr,
jurio.new21.org, 국민일보와 한국일보 기사, 3일만에 읽는 유전자, newton 2001년 1월호
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