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단일 돌연변이 유전자는 멘델식 유전방식(Mendelian inheritance)에 의하여 유전되므로 그 병의 유전양식, 즉 상염색체
우성(autisomal dominant), 상염색체 열성(autosomal recessive), 반성 유전(X-linked
inheritance) 등을 밝힘으로써 알 수 있다. 다인자 질환에 있어서의 유전적인 경향은 쌍생아의 연구나 가족에 대한 연구로 증명할 수
있다.
1) 상염색체 우성으로 유전되는 질환
가계의 특징으로는 그 가족의 첫 번째 예가 돌연히 나타나고,
세대를 건너뛰지 않고, 남녀 모두에게서 나타나며, 환자의 자손에게 전파될 확률은 50%이다. 대표적인 질환으로는
연골무형성증(achondroplasia), Marfan 증후군, Apert 증후군 등의 골질환과 결절성 경화증(tuberous
sclerosis), 신경섬유종증(neurofibromatosis), Huntington 무도병 등이 있다.
2) 상염색체
열성으로 유전되는 질환
가계의 특징으로는 이러한 질환들은 한 세대를 건너뛰어 나타나며, 부모가
이형접합체(heterozygote, 보인자)일 때 그 자녀들의 이환 확률은 1/4이며, 환자의 자식은 모두 이형접합체이다. 근친결혼시 발생빈도가
증가하며, 남녀 모두에게서 나타난다. 대부분의 유전성 효소 결핍 질환이 이에 속한다.
3) X-연관성(반성) 열성 유전으로 오는
질환
가계의 특징으로는 남자에게만 그 증상이 나타나고, 남자 환자에게서 태어난 딸E들은 모두 보인자가 되지만 아들은
정상이다. 즉, 아버지에서 아들로는 직접 유전되지 않는다. 어머니가 보인자인 경우 남아의 50%가 발병하고, 여아의 50%가 보인자가 된다.
즉, 보인자가 임신 때마다 이환 남아를 출산할 확률은 25%이다. 혈우병 A,B, 적록 색맹, Duchenne 근이영양증(DMD),
Lesch-Nyhan 증후군, glucose-6- phosphate-dehydrogenase 결핍증 등이 이에 속한다.
4)
X-연관성 우성 유전으로 오는 질환
가계의 특징은 남녀 모두에게서 나타나지만 그 증상은 남자에서 더 심하다. 모든 세대에서
나타나고, 남자 환자에게서 태어난 딸은 모두 이환되고, 아들은 모두 정상이다. 이는 매우 드문 유전 형태로, vitamin D 저항성 구루병,
Melnick-Needles 증후군이 이에 속한다.
[자료출처]:www.ilovedna.co.kr
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