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유전자(DNA)검사는 DNA분자 그 자체검사를 포함한 유전적 장애를 검사하는 가장 새로운 기술이다. 다른 유전검사는 효소, 단백질과 같은 유전적
산물의 생화학적 검사와 일반염색 또는 형광염색에 의한 염색체의 현미경적 검사를 포함한다. 유전자 검사는 다음과 같은 여러 가지 이유로 시행된다.
- 질병 유전자의 전달체 검사
- 산전진단 검사
- 신생아 검사
- 헌팅텅병(Huntington's
disease)과 같이 성인이 되어서 나타나는 장애의 사전검사
- 성인이 되어서 나타나는 암이나 알츠하이머병을 판단하는 사전검사
- 증상의 확진검사
- 확인 검사
유전자 검사에 있어서 과학자들은 혈액을 포함한 조직으로부터 채취한 환자의
DNA로부터 변이를 검사한다. 어떤 유형의 유전자 검사를 위해서는 과학자들은 변이가 일어난 염기서열에 상보적인 서열을 가진 probe라는 짧은
DNA조각을 이용한다. 만약 염기서열이 환자의 게놈에 존재한다면 탐침이 결합하여 돌연변이를 찾아낸다. 다른 유형의 DNA 검사는 환자의 유전자의
DNA 염기서열을 정상유전자의 염기서열과 비교하는 것이다.
유전자 검사는 인간 생명을 현저히 연장시키고 있다. 어떤 검사는
진단의 확진과 적절한 치료를 위하여 시행되고, 또 다른 검사는 예견되는 질병으로부터 피하기 위하여 가족들이 아기를 갖지 않도록 하기도 하고,
재난시 희생자의 신원확인을 위하여 시행되기도 한다. 예를 들어 가족성 선용종과 같이 유전적으로 전해오는 유전자의 집중적인 관찰과 결장의 제거는
많은 사람들의 생명을 구한다.
최근 알츠하이머병이나 다른 암과 같이 성인이 되어서 나타나는 장애에 대한 상업화된 유전자
검사는 많은 논란이 되고 있다. 이러한 검사들은 장애에 대한 가족력 때문에 고위험군으로 판별된 건강한 사람들을 표적으로 삼고 있다. 이러한
의문적인 검사에 대한 가장 심각한 한계중의 하나는 어떤 사람들은 발병하지는 않지만 질병관련 변이유전자를 보인하고 있기 때문에 나타나는 결과를
해석하는데 따른 어려움이다. 과학자들은 이러한 돌연변이를 알지 못하는 돌연변이나 질병을 유발하는 환경적 요인과 같은 다른 것들과 복합적으로
작용한다고 믿고 있다.
모든 의학적 검사의 한계는 분석상의 오류가능성이다. 이러한 것들은 분석샘플이 바뀐다거나 검사에
사용되는 시약의 오염 및 다른 요인들에 의하여 나타날 수도 있다.
그렇다면 유전자 검사는 어떤 질병에 유용한가? 우선
DNA에 근거한 질병유전자 검사를 살펴보면 다음과 같다.
- Alpha-1-antitrypsin deficiency(AAT; 기종
및 간질환)
- Amyotrophic lateral sclerosis(ALS; Lou Gehrig's disease; 점진적 운동기능의
상실로 마비와 죽음에 이르게함)
- Alzheimer병(APOE; 노인성 치매)
- Ataxia telangiectasia(AT;
근육조절의 상실과 암을 유발하는 점진적 뇌의 장애)
- Gaucher병(GD; 간, 비장의 팽창, 뼈의 퇴화)
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Inherited breast and ovarian cancer(BRCA-1, BRCA-2; 유방이나 난소의 조기개시 종양)
-
Hereditary nonpolyposis colon cancer(CA; 결장 및 다른 기관에서의 조기개시 종양)
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Chaecot-Marie-Tooth(CMT; 팔, 다리끝의 감각상실)
- Congenital adrenal hyperplasia(CAH;
호르몬 결핍증; 양성생식기 및 위반음양)
- 낭포성 섬유종증(CF; 점막의 과다축적과 만성감염을 유발하는 폐와 췌장의 질환)
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Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy(DMD; 중등 및 경도의 근육 무력 및 약화)
- Dystonia(DYT; 근육강직, 반복적 뒤틀림)
- Fanconi anemia, group C(FA; 빈혈증, 백혈병,
척추기형)
- Factor V-Leiden(FVL; 혈액응고장애)
- Fragile X-syndrome(FRAX; 유전적
정신지체)
- Hemophilia A,B(HEMA, HEMB; 혈우병; 출혈장애)
- Huntington's disease(HD;
주로 중년기에 시작; 점진적, 치명적, 퇴행성 신경장애)
- Myotonic distrophy(MD; 점진적 근육약화; 근육퇴화)
- Neurofibromatosis type 1(NF1; 양성 신경계종양; 암)
- Phenylketonuria(PKU; 효소의
결핌으로 인한 점진적 정신지체; 식이요법에 의하여 교정이 가능)
- Adult Polycystic Kidney Disease(APKD;
신장 장애 및 간 질환)
- Prader Willi/Angelman syndrome(PW/A; 운동성 감퇴, 인식력 손상, 조기사망)
- Sickle cell disease(SS; 혈액세포장애; 만성통증 및 감염)
- Spinucerebellar ataxia,
type 1(SCA1; 불수의적 근육운동, 반사장애, 폭발적 언어구사)
- Spinal muscular atrophy(SMA; 어린이에
나타나는 심각하고 치명적인 근육소모성 장애)
- Thalassemias(THAL; 적혈구 세포의 감소로 인한 빈혈증)
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Tay-Sachs Disease(TS; 유아기의 치명적인 신경장애; 간질발작, 마비)
[자료출처]:www.ilovedna.co.kr
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