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병은 걸리고 나서 치료하는 것보다 걸리기 전에 예방하는 편이 좋다. 누구라도 그렇게 되기를 원한다. 특히 부모나 친족 중에 유전병이 있는
사람으로서는 정말 심각하고 현실적인 문제이다. 유전병이라는 이름을 빨리 지워버리고 싶을 것이다.
이러한 요구에 의해 출생 전
진단이 이루어지고 있다. 태어나기 전에 선천적인 이상을 진단하여 대책을 강구하는 것이 출생 전 진단의 목적이다. 태아에게서 나온 세포나 조직을
모체로부터 채취하여 생화학적 방법, 염색체 검사, 유전자 진단 등을 실시하여 태아의 유전자병 유무를 진단하는 것이다.
그러나
출생전 진단은 심각한 유전성 질환, 자궁내 치료나 조기 치료가 필요한 질환에 한해서만 실시되어야 한다. 검사 방법에 따라서는 유산의 위험성이
있을 뿐만 아니라 쉽게 임신 중절로 이어질 우려도 있다. 검사는 신중하게 실시하지 않으면 안 된다.
가장 일반적인 출생전
진단법은 양수검사이다. 임신 16주쯤 되었을 때 초음파로 보면서 10-20ml의 양수를 무균적으로 흡인 채취한다. 양수중에 있는 세포는 모두
태아에게서 나온 것이다. 그래서 그 세포로부터 염색체를 추출하여 조사하거나 가능성이 있는 유전자를 검사한다. 기술 자체는 별로 어렵지 않으며
유산할 우려도 0.5% 정도로 낮다. 문제는 유전자에 이상이 있을 경우에 어떻게 처리하느냐 하는 것이다. 페닐케톤뇨증이나 혈우병처럼 출생 후에
처치할 수 있는 질환은 대책을 세우기 쉽다. 심각한 유전자병으로 판정되어 모자가 위험할 때는 임신 중절도 고려할 수밖에 없을 것이다.
그러나 유전자에 이상이 있다고 해도 반드시 태어날 아기에게 이상이 있다고 단언할 수는 없다. 이것이 문제이다. 의사뿐만
아니라 카운셀러(counselor)도 만나 보고 부모, 가족과 상담 한 뒤에 어떠한 선택을 할 것인지 결정해야 한다. 귀중한 생명을 눈에 보이지
않는다고 해서 안일하게 생각해서는 절대로 안 된다.
출생정 진단으로는 양수검사 외에 융모막 검사가 있다. 임신 9-11주에
초음파로 보면서 융모세포를 채취한다. 융모는 태아와 같은 유전정보를 갖고 있어 염색체 검사, 유전자 진단을 쉽게 할 수 있다. 양수 검사보다
빠른 시기에 검사할 수 있다는 장점도 있다. 다만 양수검사보다도 유산율이 2-3% 높다는 결점이 있다. 따라서 신중하게 검사해야 한다.
현재 일본에서는 연간 약 1만건의 출생전 진단이 실시되고 있는 것으로 추정된다. 이 중의 90%가 염색체 검사이고, 나머지
10%가 유전자 진단이다. 유전자에 대한 인식이 높아짐에 따라 앞으로는 출생전 진단이 더 많이 이루어지게 될 것이라 생각된다.
출생전 태아의 의학적인 상태를 검사하는 것을 산전진단이라고 한다. 산전진단은 산후진단(출생후 진단)과는 다소간의 차이가
있다. 출생후 검사에 사용되는 다음과 같은 진단방법들이 산전진단에 이용되어질 수 있다.
- 문진 : 예를 들어 현재의 태아가
이전의 아이처럼 많이 움직이지 않는 다면 이것은 어떤 유전적 장애의 증후가 될 수 있다.
- 신체검사 : 예를 들어 의사가
청진기로 태아의 심박동을 듣고, 의사는 태아가 잘 성장하 고 있는지를 알려 줄 수 있다.
- 영상 검사 : 태아의 영상을 나타내는
검사로 가장 일반적인 초음파 검사는 쌍둥이 여부와 기타 의학적 상태를 알려준다. X 선에 강하게 노출되는 것은 태아에게 해로울 수 때문에 X선
검사는 자주 행해지지 않는다.
- 혈액 및 조직 검사 : 모체내에 있는 태아의 혈액이나 조직검사는 시행하기가 어렵지만 일단
혈액이나 조직이 채취되면 그것으로 여러 가지 화학적 검사 및 유전적 검사를 시행한다.
산전진단은 모체나 태아에 대한
위험요인들을 조기에 찾아낼 수 있다. 때로는 산전검사가 태아에게 있는 심각한 문제를 찾아낼 수 있다. 이러한 문제는 눈에 보이는 신체적인
문제이거나 보이지 않는 유전적인 문제가 될 수 있다. 그러한 경우에 부모들은 임신을 유지시킬것인지 아닌지에 대한 어려운 결정의 순간에 직면하게
된다.
어머니 또는 태아가 받을 수 있는 산전검사에는 어떤 것들이 있는가? 대부분의 의사들은 일반적인 산전검사항목을 가지고
있다. 그러나 이상이 있는 경우에 제시할 수 있는 검사항목들은 무엇이며, 언제 정밀검사를 받는 것이 좋은가? 의사는 항상 성실한 조언자로써의
역할을 다하고 있지만 유전적 장애가 우려되면 의사는 유전 상담자에게 의뢰할 것이다. 많은 경우들에 있어서 임신전 유전상담을 하는 것은 현명한
일이다. 유전 상담자들은 유전적 장애, 장애의 진전 가능성이나 유전성 및 장애의 예방 및 치료방법 등에 대한 의학적인 정보를 제공한다.
[자료출처]:www.ilovedna.co.kr
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