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세상에 태어날 때부터 기형아로 태어났거나 생김새는 정상아로 태어났지만 지능에 큰 결함이 있는 사람, 또는 어떤 유전병을 가진 사람들은 대부분이
염색체에 이상이 있음이 알려져 있다. 염색체 이상의 빈도는 신생아의 약 0.4% 정도이며, 상염색체에서나 성염색체에서나 이상률은 비슷하게
나타난다. 미국에서만도 매년 약 2만명의 염색체 이상인 아이들이 출생되고 있다. 이들 중 최소한 절반은 부모와 관련되어 있을 수 있다.
아이들에서 나타나는 비정상적인 증상이나 정신박약이 염색체 이상에 의한 것인지 판단하는 대표적인 방법은 혈액 내의 세포검사이다. 이 방법에 의하여
손쉽게 검사할 수 있는 대표적인 질병이 다운증후군이다.
염색체 이상은 크게 두 가지로 나눌 수 있는데, 그 하나는 염색체의
수에 이상이 있는 수적 이상이고, 다른 하나는 염색체의 구조에 이상이 있는 구조적 이상이다. 수적 이상의 가장 좋은 예는 다운증후군(Down's
syndrome)에서 볼 수 있는 것으로 정상적인 사람보다 염색체수가 하나 더 많은 47개의 염색체를 갖는 경우이다. 수적 이상의 또 다른 예는
X 염색체가 하나 많거나 적은 경우인데, 이는 클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome)과 터너증후군(Turner's
syndrome)에서 볼 수 있다.
구조적 이상의 가장 좋은 예는 염색체의 일부가 떨어져 없어짐으로서 나타나게 되는 고양이
울음소리 증후군(묘성증후군)이다. 임신이 되었으나 발생과정을 전부 끝내지 못하고 유산되는 태아들은 염색체 이상이 있는 경우가 많은데 이는 대단히
중요한 문제이다. 왜냐하면 이러한 태아들이 유산되지 않는다면 결국 머리가 작은 아이, 언청이나 잇몸이 이상한 아이, 기형인 귀나 아래턱을 가진
아이 또는 기형인 심장을 가진 아이 등 그 예를 모두 열거할 수 없을 정도로 많은 종류의 기형아들이 태어날 수 있기 때문이다.
염색체 이상은 정상적으로 출산되는 신생아에서도 흔히 발견되지만, 자연유산되는 태아에서는 그 빈도가 훨씬 높다. 자연유산의
빈도는 전체 임신의 약 15-20%에 해당하며 이중 50%는 염색체 이상과 관련되어 있다. 임신 첫 3개월 동안 일어나는 자연 유산의 약 50%
이상이 정상적인 사람에서보다 염색체가 한 개 더 많으며, 약 20%는 터너증후군에서 볼 수 있는 것처럼 염색체가 한 개 적다. 가장 흔한 염색체
이상은 16번 염색체의 삼체성, 45, X 또는 69 triploidy(3n) 등이다. 또한 원발성 무월경(amenorrhea)의 50%,
남성불임(male infertility)의 10%, 지능저하의 20%, 그 밖의 암세포 대부분에서 염색체 이상이 발견된다.
이러한 종류의 염색체 이상을 지닌 태아는 그 결함이 너무나 크기 때문에 임신 3개월 이내에 대부분 자연유산된다. 이러한 이상이 임신초기에 자연
유산이 됨은 오히려 다행한 일이며, 인류집단에서 극심한 기형을 줄이는 자연의 섭리라고 할 수 있다. 따라서 염색체 이상을 지닌 태아가 대부분
유산되는 현상은 일면 다행한 일이라고 생각할 수 있다. 그러나 일부나마 염색체 이상아가 살아서 태어나므로 이러한 불행을 최소화하기 위하여 임신을
하였을 경우 그 태아에 염색체 이상이 있는지 없는지 그리고 있다면 유산시켜야 할 지 그대로 출산하여야 할지를 결정하기 위한 보다 정확한 진단
방법이 개발되고 있다.
또한 피임약(contraceptives)과 같은 약물을 복용하고 있는 여성들은 그 약물이 자신의
건강뿐만 아니라 후에 임신할 태아에도 영향을 준다는 사실을 알아야 한다. 캐나다의 카(Carr) 교수는 임신 전 6개월 동안 피임약을 복용하다
임신하여 아이를 낳았을 때에는 피임약을 복용하지 않은 사람에서보다 염색체 이상인 아이의 출산이나 자연유산의 빈도가 높다고 밝혔다. 이러한 결과는
다른 학자들의 연구에서도 입증되고 있다.
염색체의 이상은 태아의 사망과 선천성 질병의 원인이 된다. 가장 널리 알려진 염색체
이상으로는 다운증후군(21번 3염색체성), 파타우증후군(Patau syndrome; 13번 3염색체성), 클라인펠터증후군(XXY형),
터너증후군(Turner's syndrome; XO) 등이다. 일반적으로 3염색체성인 성염색체가 3염색체성인 상염색체보다 더 자주 나타나지만,
21번 3염색체성은 매우 빈번히 나타나는 잘 알려진 이상이다. 이 증후군은 염색체의 불분리 현상으로 인해서 나타나며, 모친의 연령과 관계가
깊다. 21번째의 염색체를 여분으로 가지고 있는 다운증후군뿐만 아니라 전좌(translocation; 전위)현상으로 하나 더 있는 21번
염색체가 다른 염색체에 붙어 있어 46개의 염색체로 보이는 경우도 있다.
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